ما هي أخطر أنواع متلازمة داون؟ دليل مبسط وموثوق

أصبحت متلازمة داون منتشرة بشكل كبير بين الأطفال، ونتيجة لتعدد أعراضها وأسبابها وتشابها مع العديد من الاضطرابات النفسية الأخرى يهتم الكثيرين بمعرفة أخطر أنواع متلازمة داون والأعراض المصاحبة لها، حتى يتمكنوا من اكتشافها بسهولة، ومن ثم اتخاذ الإجراءات اللازمة، ومن المعروف أن هذا الاضطراب النفسي موجود منذ عام 1862 لكنه في الحقيقة لم يعرف جيدًا إلا في السنوات القليلة الماضية، كما أنه يعرف بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب الأمريكي الذي قام باكتشافه.

تشخيص  متلازمة داون

يمكن تشخيص متلازمة داون بشكل مبكر، حيث أن هناك العديد من الفحوصات الطبية التي يمكن للأم الحامل اجراؤها في أي شهور الحمل لتشخيص ذلك المرض، ومن بين تلك الفحوصات ما يلي:

• أخذ عينات من خلايا المشيمة في الثلاث أشهر الأولى من الحمل وهو ما يعرف بـ (CVS). 
• اختبار بزل السلى وذلك يكون من خلال سحب عينة من السائل السلويّ المحيط الجنين وفحصه. 
• اختبار الشفافية القوية. 
• اختبار الموجات الفوق الصوتية An وذلك يكون في الفترة من الأسبوع العاشر حتى الإسبوع الرابع عشر من الحمل. 
• فحص عينة من الدّم السرّي عن طريق الجلد (PUBS) وذلك خلال الفترة من الأسبوع العاشر حتى الأسبوع الرابع عشر من الحمل. 
• فحص الشاشة الثلاثية أو الشاشة الرباعية وهو ما يعرف باسم اختبار علامات متعددة. 
• فحوصات الدم التي يتم إجراؤها خلال الفترة من الأسبوع الحادي عشر حتى الأسبوع السادس عشر من الحمل.

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاث أنواع متلازمة داون، وتتمثل هذه الأنواع في الآتي:

متلازمة داون ذات التثلث الصبغي 21 

ينتشر مرض متلازمة داون ذات التثلث الصبغي 21 بشكل كبير؛ فهو يمثل نحو ٩٥٪ من المرضى المصابين بهذا الاضطراب النفسي، لذلك يعد أكثر الأنواع شيوعًا، ومن المعروف أن السبب وراء إصابة المرضى به هو أن الطفل يكون لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21. 

الأمر الذي يؤدي إلى تكرار الكروموسوم الصبغي 21 مرة أخرى زيادة عن المعدل الطبيعي، وبناء على ذلك يصبح عدد الصبغيات 47 بدلًا من 46 صبغي لكل خلية، وينتج عن ذلك وجود خلل في جميع الخلايا بسبب انقسامها بشكل غير طبيعي أثناء عملية نمو البويضة أو الحيوان المنوي. 

متلازمة داون ذات النوع الموزييك أو الفسيفسائي

تمثل متلازمة داون ذات النوع الموزييك أو الفسيفسائي نسبة لا تتجاوز الـ1٪ من إجمالي الحالات المصابة بمتلازمة داون، ما يعني أنه أقل الأنواع انتشارًا، ويحدث نتيجة لحدوث انقسام غير طبيعي في الخلايا بعد إخصاب البويضة. 

إذ أنه من المعروف أن هناك نوعان من الخلايا في جسم المصاب بذلك المرض، منها نوع يحمل المعدل الطبيعي من الصبغات والتي تبلغ نحو 46، والنوع الثاني يحتوي على عدد غير طبيعي وهو 47 وذلك نتيجة وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21. 

متلازمة داون ذات نوع الانتقال الصبغي

متلازمة داون ذات نوع الإنتقال الصبغي هي ثاني الأنواع من حيث الانتشار، وتبلغ نسبة الأطفال المصابين به حوالي ٤٪ من إجمالي عدد مصابي متلازمة داون، وفي هذا النوع ينفصل كروموسوم 21 يلتصق بكروموسوم آخر قد يكون صبغي غالبًا ما يحمل الرقم 13 أو 14 أو 15 أو 21 أو 22 وقد يكون ذلك قبل الحمل أو أثنائه.

أسباب الإصابة بمرض متلازمة داون

بناءًا على الدراسات التي أجريت على متلازمة داون تبين أن هناك العديد من الأسباب التي قد تؤدي إلى ولادة طفل مصاب بهذا الاضطراب النفسي، منها ما يلي:

• الانقسام المختل في الخلايا: إذ أن ذلك الانقسام قد يؤدي إلى تكرار خلية تحمل كروموسوم رقم 21 أخر زائد أثناء عملية التبويض أو الاخصاب. 
• عامل الوراثة: وذلك عندما يكون هناك تاريخ مرضي لدى أسرة الطفل سواء من جهة الأب أو الأم بالرغم من عدم ظهوره لديهما إلا أنه قد يظهر على مولودهما. 
• عامل البيئة: أشارت بعض الدراسات الحديثة إلى وجود العديد من العوامل التي تؤثر على حالة الأم أثناء فترة الحمل وينتج عنها ولادة طفلة من فئة متلازمة داون. 
• عمر الأم: ولادة الأم في عمر غير مناسب لذلك سواء كانت كبيرة في السن أو صغيرة فإن ذلك قد يؤدي إلى ولادة طفل مصاب متلازمة داون نتيجة لعدم كونها مؤهلة للحمل والولادة، فمن المعروف أن أفضل عمر للإنجاب يبدأ من 20 إلى 35 عام. 

أعراض الإصابة بمتلازمة داون 

من المعروف أن الأطفال المصابون بمتلازمة داون يختلفون عن غيرهم من الأطفال العاديين، حيث تجمع بينهم خصائص وسمات معينة، أهمها ما يلي:

• شكل الوجه المسطح. 
• لون البشرة الأبيض. 
• شكل الأنف العريض المسطح.
• شكل العيون يكون مثل ثمرة اللوز مائلة للأعلى.
• الرقبة القصيرة.
• قصر القامة. 
• الوزن الزائد. 
• وجود خط واحد في راحة اليد (تجعد راحي).
• قصر اليدين والأطراف. 
• اللسان العريض البارز. 
• صغر حجم الفم والأنف. 
• المعاناة من ليونة عالية في المفاصل. 
• صغر حجم الأذن. 
• وجود بقع ملحوظة داخل قزحة العين. 
• وجود شقوق في الجفن مائلة للأعلى. 
• صغر حجم الرأس عن المعدل الطبيعي. 
• وجود جلد مجعد بارز من الرقبة من الخلف. 
• وجود فراغ ملحوظ بين أصابع الرجل الأول والثاني.
• جفاف الجلد بشكل ملحوظ. 
• سرعة ظهور أعراض الشيخوخة. 
• بطء الاستجابة للمثيرات. 

اذا ظهرت احد الاعراض السابقة احجز استشارتك في مركز رفاه بمستشفى الموسى التخصصي

ما هو أخطر أنواع متلازمة داون

بناءًا على ما سبق نجد أن أخطر أنواع متلازمة داون هو النوع الأول الذي يعرف باسم متلازمة داون ذات التثلث الصبغي21، كما أنه أكثر الأنواع انتشارًا بين الأطفال المصابين بذلك المرض، ولعل السبب وراء خطورته هو أن حامليه من الأطفال غالبًا ما يولدون يعانون بمشاكل صحية أخرى في المعدة والقلب والأمعاء والعضلات، كما أنه يعانون من أمراض ومشاكل في الرؤية والسمع هذا بالإضافة إلى إصابتهم بأمراض السكر والغدد الأمر الذي يحتاج إلى إخضاعها لرعاية صحية مستمرة ومتابعة دورية. 

مضاعفات متلازمة داون

هناك العديد من المضاعفات التي يعاني منها الأطفال المصابون بمتلازمة داون بعد الإصابة منها، وتشمل هذه المضاعفات ما يلي:

• ضعف عام في المناعة. 
• المعاناة من زيادة في الوزن. 
• مشاكل صحية في القلب. 
• مشاكل صحية في الجهاز التنفسي.
• مشاكل صحية في السمع.
• مشاكل صحية في الأمعاء.
• إلتهاب الأذن
• مشاكل صحية في الرؤية. 
• نقص فيتامين D.
• مشاكل صحية في الأسنان.
• تأخر في النمو.
• انخفاض مستوى ذكاء الطفل عن المعدل الطبيعى.
• تأخر في اللغة.
• قصور الغدة الدرقية. 
• المعاناة من الاضطرابات العصبية.
• قصور الإستيعاب.
• اضطرابات الغدد الصماء.

الأسئلة الشائعة

هل هناك درجات لمتلازمة داون؟

نعم هناك درجات وأنواع متلازمة داون، وهي تختلف عن بعضها البعض من حيث الشدة ونسبة الشيوع والانتشار، وبناءًا على ذلك يختلف تشخيص كل حالة عن الأخرى، ولكن بشكل عام تعد متلازمة داون ذات التثلث الصبغي 21 هي أكثر الأنواع انتشارًا وشدةً، ومن ثم يليها متلازمة داون ذات نوع الإنتقال الصبغي، ومتلازمة داون ذات النوع الموزييك أو الفسيفسائي. 

هل هناك متلازمة داون خفيف؟

يعد أخف أنواع متلازمة داون ذلك النوع الذي يعرف باسم الموزييك أو الفسيفسائي وهو النوع الأقل انتشارًا أيضًا، حيث يمثل نحو 1% من إجمالي عدد مصابي هذا المرض، وبناءًا على ذلك يكون تأثيره أخف على الأطفال الذين يعانون منه مقارنة بالنوعين الآخرين.

ما هي نسبة ذكاء متلازمة داون؟

في الحقيقة تختلف نسبة الذكاء بين الأطفال المصابون بمتلازمة داون، لكنها بشكل عام تنخفض عن معدل الذكاء الطبيعي، نجدها في المتوسط تتوقف عند 50 درجة، وغالبًا ما يعاني طفل متلازمة داون من تأخر في المهارات اللغوية والحركية ونقص في الانتباه، وزيادة في احتمالية الإصابة بالتوحد ولكن بدرجات متفاوتة تختلف من طفل لأخر. 

ما مصير متلازمة داون؟

في الحقيقة حتى الآن لا يوجد علاج نهائي لمرضى متلازمة داون بمختلف أنواعه، لكن بشكل عام يمكن التحكم في الأعراض والحد من الآثار السلبية الناتجة عنها من خلال التدريب والرعاية المستمرة، التدريب على الاعتماد على النفس قدر الإمكان، وتجدر الإشارة إلى أن أعمار الأطفال المصابون بهذا المرض ارتفعت عن الماضي بشكل كبير حتى أنها قد تصل إلى 60 عام. 

ختامًا نكون قد ذكرنا أخطر أنواع متلازمة داون وسبب الإصابة بها، والمضاعفات الناتجة عن الإصابة بذلك الاضطراب النفسي، كما تعرفنا على الأنواع الشائعة منه والفرق بينها، بالإضافة إلى توضيح نسبة ذكاء حاملي ذلك المرض ومصيرهم، وتجدر الإشارة إلى أن هذا المرض لقى انتشارًا كبيرًا خلال السنوات الأخيرة نتيجة لكثرة الأسباب التي تؤدي إليه. 

مراجع طبية 

Down Syndrome – webmd

What is Down syndrome – mayoclinic