يعد ضمور العضلات الوراثي أحد الأمراض الجينية المؤثر بشكل كبير على حياة المريض، لتسببه في ضعف عضلات المريض على نحو تدريجي مما يؤدي إلى تدهور العضلات، في هذه المقالة، سنستعرض الأسباب والعوامل التي تؤدي إلى الإصابة بهذا المرض، بالإضافة إلى الأعراض وطرق التشخيص والعلاجات المتاحة في مستشفى الموسى التخصصي.
ما هو ضمور العضلات الوراثي؟
ضمور العضلات الوراثي هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على العضلات وتؤدي إلى ضعفها وتدهورها بمرور الوقت، ويحدث هذا نتيجة وجود طفرات جينية تؤثر على الجينات التي تتحكم في تكوين البروتينات المهمة لبناء العضلات والحفاظ عليها، فيؤدي هذا إلى تدهور تدريجي في القدرة على الحركة والقيام بالأنشطة اليومية.
ما هي أنواع ضمور العضلات الوراثي؟
يوجد العديد من أنواع ضمور العضلات الوراثي، وهي كالآتي:
- الدوشيني: يبدأ هذا النوع عادة في مرحلة الطفولة، فيتسبب في ضعف عضلات الساقين والحوض أولا ثم يتطور ليشمل باقي عضلات الجسم، وهو يتطور على نحو سريع كما أنه النوع الشائع بين الأطفال الذكور بسبب ارتباطه الكروموسوم x.
- بيكر: يشبه النوع الدوشيني ولكنه يتطور على نحو أبطأ، كما أنه عادة يبدأ في مرحلة المراهقة أو سن الشباب.
- الضمور العضلي الشوكي: يؤثر هذا النوع على الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي والتي تتحكم في العضلات، مما يؤدي إلى ضعف العضلات، يمكن أن يظهر في مراحل مختلفة من الحياة، بداية من الطفولة وحتى البلوغ، ويوجد عدة أنواع فرعية له.
- ضمور العضلات التكاثري: يؤثر النوع التكاثري على عضلات الأطراف العلوية والسفلية، حيث يبدأ الضعف العضلي في منطقة الحوض والكتفين، يمكن أن يظهر في أي عمر، و يتفاوت في شدته من شخص لآخر.
- الضمور العضلي القطبي : عادة يبدأ في عضلات الوجه، ثم ينتقل إلى الكتفين والذراعين، ويتسم بالضعف التدريجي في العضلات، كما أنه يميل إلى التقدم ببطء.
- ضمور العضلات المتنوع: في البداية يصيب عضلات العينين والبلعوم، وقد يتسبب في صعوبة في الابتلاع وحركة العين، عادة يظهر في مرحلة البلوغ المتأخر أو بعد سن الأربعين.
- الوتري: يظهر في فترة الطفولة المبكرة حتى البلوغ ولكنه شائع بين البالغين، وتتمثل الأعراض في التشنج الطويل للعضلات وتصلبها بعد الاستخدام.
أسباب ضمور العضلات الوراثي
بتمثل السبب الرئيسي لحدوث الضمور العضلي الوراثي في وجود طفرات جينية، وينتج كل نوع من الضمور العضلي عن مجموعة مختلفة من الطفرات، ولكنها جميعا تمنع الجسم من إنتاج بروتين الديستروفين، وهو البروتين الأساسي لبناء العضلات وإصلاحها والحفاظ عليها، وتشتمل الأسباب في كل نوع على التالي:
- طفرات الجينات، يعد السبب المباشر، حيث يحدث طفرات في واحد أو أكثر من الجينات التي تحمل تعليمات لصنع البروتينات التي تحتاجها العضلات للنمو والعمل بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى ضعفها وضمورها بمرور الوقت.
- أنماط الوراثة، التي يمكن أن تنقل هذه الطفرات الجينية من الآباء إلى الأبناء بأنماط وراثية مختلفة، سواء بالوراثة المتنحية حيث يرث الشخص نسختين متحورتين من الجين، واحدة من كل والد، ليصاب بالمرض، أو الوراثة السائدة أي يرث الشخص نسخة واحدة متحورة من الجين من أحد الوالدين ليصاب بالمرض.
- الوراثة المرتبطة بالجنس، حين يقع الجين المتحور على كروموسوم X، لذلك فإن الذكور سيصابون بالمرض إذا كان لديهم نسخة متحورة واحدة، بينما الإناث، لديهن كروموسومان X، لذا قد يكن حاملات للمرض دون ظهور الأعراض أو قد يصبن بأعراض أقل حدة إذا كانت لديهن نسختان متحورتان.
- الطفرات الجديدة، حين تحدث الطفرة الجينية لأول مرة لدى الشخص المصاب ولا تكون موروثة من الوالدين، ولكنها يمكن أن تنتقل إلى الأجيال القادمة.
طرق تشخيص ضمور العضلات الوراثي
يعتمد تشخيص ضمور العضلات في مستشفى الموسى التخصصي على مجموعة من الفحوصات الطبية التي تساعد في تحديد نوع المرض ومدى تقدمه، وتشمل طرق التشخيص على الآتي:
- الفحص السريري والتاريخ العائلي، يقوم الطبيب بتقييم الأعراض مثل، ضعف العضلات، صعوبة الحركة، التشنجات، وفقدان التوازن، ومعرفة ما إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض.
- الاختبارات الجينية، مثل تحليل الحمض النووي للكشف عن الطفرات الجينية المسببة للمرض، ويساعد في تأكيد التشخيص وتحديد النوع الوراثي بدقة.
- ختبار إنزيمات العضلات CPK،حيث ترتفع مستوياته عند تلف العضلات.
- تخطيط كهربية العضلات، اختبار النشاط الكهربائي في العضلات للكشف عن أي ضعف في الإشارات العصبية.
- خزعة العضلات، أخذ عينة صغيرة من نسيج العضلات وتحليلها تحت المجهر للكشف عن التغيرات في بنية الألياف العضلية.
- التصوير بالرنين المغناطيسي، يساعد في تحديد مدى تلف العضلات ومراقبة تطور المرض.
كيفية علاج ضمور العضلات الوراثي
يوجد العديد من خيارات العلاجات التي يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض وتحسين نوعية حياة مريض ضمور العضلات الوراثي، حيث لا يوجد علاج نهائي للمرض، وتشمل العلاجات المتاحة في مستشفى الموسى التخصصي على ما يلي:
- العلاج الطبيعي: للحفاظ على قوة العضلات ومرونتها، وتحسين الحركة والتنقل.
- العلاج المهني: للمساعدة في تعلم كيفية أداء المهام اليومية بشكل مستقل، مثل ارتداء الملابس والاستحمام وتناول الطعام.
- العلاج بالأدوية: للمساعدة في إدارة الأعراض، مثل الستيرويدات لتقليل الالتهاب، أو الأدوية التي تساعد على تحسين وظيفة العضلات.
- استخدام الأجهزة المساعدة: مثل المشايات والكراسي المتحركة، للمساعدة في الحركة والتنقل.
- العلاج بالجراحة: قد تكون الجراحة ضرورية في بعض الحالات لتصحيح تشوهات العظام أو المفاصل.
والجدير بالذكر أن هناك أبحاث مستمرة في مجال العلاج الجيني والعلاج بالخلايا الجذعية لضمور العضلات الوراثي، وقد يكون هذه العلاجات متاحة في المستقبل.
ما هي مضاعفات ضمور العضلات الوراثي؟
يؤدي ضمور العضلات الوراثي إلى مجموعة متنوعة من المضاعفات، والتي تختلف بناء على نوع الضمور العضلي وكذلك شدته، وتشمل أبرز المضاعفات الشائعة على ما يلي:
- مشاكل في الحركة وصعوبة في المشي أو الجري أو القفز.
- السقوط المتكرر.
- فقدان القدرة على استخدام الذراعين واليدين.
- الحاجة إلى استخدام كرسي متحرك.
- مشاكل في التنفس بسبب ضعف عضلات التنفس، مما يؤدي إلى صعوبة التنفس.
- الحاجة إلى استخدام جهاز تنفس صناعي.
- مشاكل في القلب بسبب اعتلال عضلة القلب، مما يؤثر على قدرة القلب على ضخ الدم، وعدم انتظام ضربات القلب.
- صعوبة في البلع، مما يؤدي إلى سوء التغذية أو الاختناق.
- تشوهات المفاصل، وتيبسها.
- تأخر النمو.
- صعوبات التعلم.
الأسئلة الشائعة
في أي سن يموت المصاب بضمور العضلات؟
لا يمكن تحديد عمر معين لوفاة مرضى الضمور العضلي الوراثي، وذلك لأن متوسط العمر المتوقع يختلف بشكل كبير بناء على عدة عوامل، بما في ذلك:
- نوع الضمور العضلي: تختلف مسارات التطور لكل نوع من الضمور العضلي الوراثي، فعادة يكون ضمور العضلات الدوشيني أكثر حدة ويؤدي إلى الوفاة في سن مبكرة، بينما قد تسمح الأنواع الأخرى بعمر أطول.
- شدة المرض: حتى داخل النوع الواحد من الضمور العضلي، يمكن أن تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر.
- جودة الرعاية الطبية: الحصول على رعاية طبية جيدة، بما في ذلك العلاج الطبيعي والتنفسي والقلبي، يمكن أن يساعد في تحسين نوعية الحياة وإطالة عمر المريض.
- المضاعفات: الوصول إلى المضاعفات مثل مشاكل التنفس أو القلب تؤثر على متوسط العمر المتوقع بشكل كبير.
هل مرض ضمور العضلات يورث للأبناء؟
نعم، مرض الضمور العضلي الوراثي يمكن أن ينتقل إلى الأبناء، لكن تعتمد طريقة انتقاله على نوع المرض ونمط الوراثة الجينية، فتشمل طرق الانتقال على الآتي:
- الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X، مثل ضمور دوشين وبيكر.
- الوراثة المتنحية، مثل ضمور العضلات الشوكي وبعض الأنواع الأخرى.
- الوراثة السائدة، مثل بعض أنواع الضمور العضلي التوتري.
- الطفرات العشوائية الجديدة.
ويمكن تجنب نقل المرض، عبر إجراء الفحص الجيني قبل الزواج أو قبل الحمل لمعرفة احتمالية نقل المرض، وفي بعض الحالات، يمكن استخدام التقنيات الوراثية مثل التشخيص الوراثي قبل الزرع لاختيار أجنة غير مصابة عند اللجوء للتلقيح الصناعي.
هل تعود العضلات إلى طبيعتها بعد ضمورها؟
للأسف، لا يمكن للعضلات العودة لطبيعتها في معظم حالات الضمور العضلي الوراثي، لأن المرض ناتج عن خلل جيني يؤثر على إنتاج البروتينات الضرورية لصحة العضلات.
في الختام، على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمعظم أنواع ضمور العضلات الوراثي ، إلا أن التقدم الطبي في التشخيص المبكر وكذلك العلاجات الدوائية، والعلاج الطبيعي، والعلاج الجيني يساعد في إبطاء تقدم المرض وتحسين جودة حياة المرضى.
ويقدم مستشفى الموسى التخصصي خدمات متكاملة لعلاج الضمور العضلي الوراثي من خلال مراكزه المتخصصة، مركز العلوم العصبية، ومستشفى الموسى للتأهيل، ومركز تأهيل الأطفال.
وللاستفادة من هذه الخدمات، يُنصح بالتواصل مباشرة مع مستشفى الموسى التخصصي لتحديد المواعيد والحصول على مزيد من المعلومات حول برامج العلاج المتاحة.
المصادر والمراجع
قد يعجبك
أيضا
أيضا
كن على اطلاع بأخر الاخبار لدينا
