دليلك الشامل عن الحثل العضلي الدوشيني وأعراضه وأهم طرق العلاج

كثير منا قد يرى حالات لمرضى الحثل العضلي الدوشيني ولا يعلم ما هي طبيعة هذا المرض وأعراضه وأسبابه التي أدت إلى تلك الحالة التي تؤثر على حياة الطفل اليومية بسبب تأثر العضلات وضعفها مما يترتب عليه حتمية اللجوء إلى تشخيص دقيق وعلاج فعال للسيطرة على تلك الحالة ومنح الطفل حياة أفضل وهذا ما سنتعرف عليه بالتفصيل داخل هذا المقال.

ما هو الحثل العضلي الدوشيني؟

الحثل العضلي الدوشيني (Duchenne Muscular Dystrophy (DMD هو مرض وراثي يصيب العضلات وهو من الأمراض النادرة التي تؤثر على عضلات الجسم وتضعفها تدريجيًا، يظهر عادةً في الفترة الطفولة المبكرة، ومع تقدم المرض يفقد المريض القدرة على المشي والتنفس أيضًا بسبب تأثر عضلة القلب. 

ما هي أنواع الحثل العضلي؟

هناك 5 أنواع مختلفة من الحثل العضلي والتي تختلف حسب الجينات المتأثرة والعمر الذي يظهر فيه، بالإضافة إلى الأعراض التي تظهر على المريض، وتشمل تلك الأنواع ما يلي:

1. الحثل العضلي الدوشيني DMD وهو ما نتحدث عنه في هذا المقال باستفاضة وهو خاصة بالأطفال خاصةً الذكور.
2. الحثل العضلي بيكر BMD وهو شبيه بالدوشيني ولكن يظهر في سن البلوغ ويتطور ببطء وأخف في الأعراض من الدوشيني.
3. الحثل العضلي الطرفي LGMD والذي يؤثر على عضلات الفخذ والكتف ويبدأ إما في مرحلة الطفولة أو مع البلوغ.
4. الحثل العضلي الميوتوبي MD وهو النوع الوحيد الذي لا يبدأ في عمر محدد ويتميز بتقلص بطيء في العضلات مما يؤثر على الحركة وبمرور الوقت يؤثر على القلب أيضًا.
5. الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي FSHD والذي يبدأ في عضلات الوجه والكتف مع الجزء العلوي من الذراع، ويظهر بشكل واضح في مرحلة البلوغ.

أسباب الحثل العضلي الدوشيني

السبب الرئيسي للإصابة بمرض الحثل العضلي الدوشيني هو وجود طفرة في جين يسمى DMD يوجد على كروموسوم لذلك يصيب هذا المرض الذكور بنسبة أعلى، هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين الديستروفين الذي يحافظ على قوة وسلامة العضلات وحمايتها من التلف والانقباض أثناء الحركة، وهو مرض وراثي في المقام الأول.

تعرف على تشخيص ضمور العضلات الوراثي وطرق العلاج

أعراض الحثل العضلي الدوشيني

تنقسم أعراض الحثل العضلي الدوشيني إلى قسمين حسب وقت أو فترة ظهورها إلى:

• أعراض مبكرة:
  وهي الأعراض التي تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة وتشمل تأخر في المشي، وصعوبة في الجري أو صعود الدرج، وتعرض الطفل لسقوط متكرر، مع تضخم في عضلات الساق فيستخدم الطفل يده لمساعدته في الوقوف.
• أعراض متقدمة:
  أما الأعراض التي تظهر مع تقدم السن فتشمل ضعف عضلي يتزايد تدريجيًا، وصعوبة شديدة في المشي فتصل إلى استخدام الطفل للكرسي المتحرك من سن 10 سنوات، وظهور مشكلة في العمود الفقري، مع مشاكل في التنفس بسبب ضعف عضلة القلب، وأحيانًا يظهر تأخر في التعلم ومشكلة في السلوك.

كيف يؤثر الحثل العضلي الدوشيني على الحياه اليومية؟

الحثل العضلي الدوشيني قد يؤثر بشكل كبير على الحياه اليومية بسبب التدهور في قوة العضلات خاصةً إذا لم يتم السيطرة على المرض بشكل جيد تزداد المضاعفات فتؤثر على المشي والحركة وسيحتاج الطفل إلى تجهيزات خاصة للتنقل في المنزل وخارج المنزل، أيضًا سيواجه صعوبة في التعلم والتركيز فلا يمكنه المشاركة في أي نشاط مثل أقرانه.

احجز استشارتك الان في مركز العظام بمستشفى الموسى التخصصي.

كيفية تشخيص الحثل العضلي الدوشيني؟

عادةً ما يتم تشخيص الحثل العضلي الدوشيني لدى الطبيب المتخصص من خلال طرق مختلفة تشمل:

• الفحص الإكلينيكي وملاحظة الأعراض الظاهرة على الطفل مثل تأخر المشي أو تضخم عضلة الساق.
• التحليل الجيني وهو اختبار ضروري فهو يؤكد تشخيص المرض فيكشف عن الطفرات الجينية المسببة له.
• اختبار إنزيم الكرياتين كيناز وفي حالة الإصابة تصبح نسبته أعلى من الطبيعي مما يشير إلى تلف عضلي.
• تخطيط العضلات EMG والذي يستخدم لحسم الجدال هل الضعف بسبب مشكلة في العضلات أم الأعصاب.
• عمل أشعة رنين أو تخطيط القلب ECG وذلك لفحص عضلة القلب والرئة لأن المرض يؤثر عليها أيضًا. 

علاج الحثل العضلي الدوشيني

بعد معرفة كيفية تشخيص المرض بشكل دقيق، نتعرف معًا على رحلة علاج الحثل العضلي الدوشيني للتعايش مع المرض بشكل أفضل دون مضاعفات، والتي تشمل التالي:

العلاج بالأدوية

العلاج بالأدوية هو خط الدفاع الأول لمنع تفاقم الأعراض خاصةً ضعف عضلات الجسم، ومن أبرز الأدوية التي تؤدي تلك الوظيفة:

• الكورتيكوستيرويدات: مثل بريدنيزون الذي يؤخر ضعف العضلات ويحافظ على وظائف الرئة والقلب أطول فترة ممكنة، ولكن يجب التنبيه على ضرورة متابعة جرعات الدواء مع الطبيب لأنها قد تؤثر على الوزن والنمو.
• أدوية القلب والرئة: وتشمل حاصرات البيتا Beta blockers للحفاظ على عضلة القلب، مع بعض الأدوية موسعات الشعب الهوائية قبل النوم لتحسين التنفس. 

العلاج الطبيعي والتأهيلي

العلاج الطبيعي والتأهيلي لا غنى عنه أبدًا مع مريض الحثل العضلي فهو يساعد على تقوية العضلات وتقليل التيبس، والحفاظ على حركة المفاصل قدر المستطاع، وهناك بعض الأجهزة التي تساعد في تقويم ساق الطفل مثل الجبائر، فهي تؤخر من استخدام الكرسي المتحرك في سن مبكر.

يقوم فريق مركز الموسى للعلاج التأهيلي بتقديم رعاية طبية متميزة للمرضى من خلال أحدث الأجهزة التي تساعد على تقوية عضلات الجسم وتقوية الساقين، مع عمل تمارين الحركة وتمارين التنفس المناسبة وذلك بمساعدة الأطباء والمتخصصين من أصحاب الخبرة والكفاءة.

علاج مشكلات التنفس

بسبب ضعف عضلات التنفس يحتاج المريض إلى بعض الأجهزة أثناء النوم والتي تساعد على تقوية العضلات، بالإضافة إلى تمارين التنفس المعروفة، وعمل جلسات لشفط الإفرازات عند الحاجة، ومن الضروري متابعة الطفل عند النوم لتجنب أي مشكلة تتعلق بالتنفس أثناء النوم.

تقديم الدعم النفسي للمريض والأسرة

من أهم وأفضل الطرق التي تساعد على نجاح واستكمال العلاج هو تقديم الدعم النفسي للمريض والأسرة من خلال جلسات دعم ومجموعات التواصل التي تساعد الأسرة على كيفية التعامل مع الطفل المريض بطريقة صحيحة والصبر على استكمال ومتابعة العلاج لسنوات حتى يتم تأهيل الطفل بدنيًا ونفسيًا للتعايش مع تلك الحالة.

يساعد مركز رفاه التابع لمستشفى الموسى التخصصي على تقديم الدعم النفسي الفعال للطفل والأسرة من خلال نخبة من الأطباء والأخصائيين النفسيين من ذوي الخبرة والكفاءة مما يسهل من سير رحلة العلاج فلا تصبح عبئًا على الأسرة بل تجربة متميزة وتحدي كبير.

إذا كان لديك طفل يعاني من الحثل العضلي الدوشيني وتبحث له عن علاج فعال تواصل مع الأطباء المتخصصين في مستشفى الموسى التخصصي حتى يتم عمل خطة علاجية مناسبة للطفل في مرحلة مبكرة، مع تأهيله لاستعادة أنشطته اليومية والقيام بها بنفسه من خلال مركز الموسى للعلاج الطبيعي والتأهيل الذي يضم نخبة من أفضل أطباء العلاج التأهيلي.. فقط تواصل معنا.

اسئلة شائعة

نجيب فيما يلي على الأسئلة الشائعة التي ترد إلينا من متابعينا عن الحثل العضلي الدوشيني:

هل الدوشيني خطير؟

في حالة اللجوء إلى التشخيص المبكر والعلاج السريع يمكن السيطرة على الحثل الدوشيني بشكل جيد مما لا يعرض المريض لأي خطر ومن الضروري الاستمرار في المتابعة مدى الحياة مع طبيب متخصص.

هل الحثل العضلي الدوشيني مرض معدي؟

لا، الحثل العضلي الدوشيني ليس مرضًا معديًا بل هو مرض وراثي ينتج عن خلل جيني كما ذكرنا، فلا ينتقل من شخص إلى شخص بالعدوى أو التلامس.

متى يظهر ضمور المخ عند الرضع؟

عادةً ما يظهر ضمور المخ عند الرضع خلال الأشهر الأولى أو السنة الأولى من عمر الطفل فيظهر تأخر في النمو الحركي مع ارتخاء ظاهر في العضلات مما ينتج عنه صعوبة في الرضاعة ونوبات الصرع.

هل يوجد حالات شفيت من الوهن العضلي؟

الشفاء التام من الوهن العضلي قد يكون أمرَا صعبًا ولكن هناك طرق علاجية ناجحة وفعالة تساعد المريض على التأقلم مع الحالة والتعايش بالسيطرة الجيدة على الأعراض ومنعها من التفاقم أو ظهور مضاعفات.

المصادر والمراجع

 Types of muscular dystrophy – nhs

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) – clevelandclinic