تعرف علي اسباب ضمور العضلات الشوكي

يعد مرض ضمور العضلات الشوكي من أكثر الأسباب الوراثية  الشائعة للوفاة عند الرضع ولكنه قد يظهر في مراحل مختلفة من العمر وبدرجات شدة متباينة، وهو مرض نادر يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، مما يؤدي إلى ضعف وضمور العضلات على نحو تدريجي، تابع معنا هذا المقال سنسلط الضوء على أسباب المرض ووسائل التشخيص والعلاجات المتاحة في مستشفى الموسى التخصصي بالإضافة إلى نصائح للتعايش مع هذا المرض.  

ما هو ضمور العضلات الشوكي

هو أحد الأمراض الوراثية النادرة، التي تؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي والعضلات، مؤديا إلى ضعف تدريجي في العضلات وضمورها.

ويحدث المرض نتيجة حدوث طفرة في جين الخلية العصبية الحركية الناجية1 SMN1، وهو الجين المسؤول عن إنتاج بروتين حيوي يسمى بروتين SMN، الذي تحتاجه الخلايا العصبية الحركية لتبقى على قيد الحياة وهي المسؤولة عن إرسال الإشارات من الدماغ والحبل الشوكي إلى العضلات للتحكم في حركتها والعمل بشكل صحيح.

اسباب ضمور العضلات الشوكي

يعود السبب الرئيسي لضمور العضلات الشوكي إلى الوراثة، أي أن المريض يرث الخلل في جين الخلية العصبية الحركية الناجية 1، مما يتسبب في انتاج كمية غير كافية من بروتين SMN المسئول عن تغذية الخلايا العصبية الحركية التي ترسل الإشارات من الدماغ والحبل الشوكي إلى العضلات، مما يسمح لنا بالحركة والقيام بالأنشطة اليومية مثل المشي والتنفس والبلع،

يؤدي إنتاج بروتين SMN بكمية غير كافية إلى تقلص الخلايا العصبية الحركية وموتها، مما يجعل دماغ المريض لا تستطيع التحكم في الحركات الإرادية، وخاصة حركة الرأس والرقبة والصدر والساقين.

كما يوجد دور جين SMN2 الذي له تأثير على شدة المرض فهو الجين الإحتياطي ل SMN1، حيث يمكنه أيضا إنتاج بروتين SMN لكن بكمية قليلة وأقل فاعلية، وكلما زادت عدد نسخ من جين SMN2 زادت كمية بروتين SMN المنتجة وظهور أعراض أقل حدة للمرض.

اقرا ايضا: تشخيص ضمور العضلات الوراثي وطرق العلاج

اعراض ضمور العضلات الشوكي

هناك تفاوت في أعراض المرض بين المصابين وكلما ظهرت الأعراض في سن مبكر، كلما كانت أكثر حدة، وتختلف الأعراض بأختلاف النوع، حيث يوجد خمسة أنواع فرعية من مرض ضمور العضلات الشوكي، هما كالتالي: 

1. ضمور العضلات الشوكي من النوع 0 أو ضمور العضلات الشوكي الخلقي

وهو نوع فرعي نادر من الضمور في العضلات الشوكي حيث يصيب الجنين قبل الولادة، وتشمل أعراضه على:

• قلة حركة الجنين أثناء فترة الحمل. 
• اعوجاج المفاصل. 
• ضعف شديد في العضلات وانخفاض قوتها. 
• مشاكل تنفسية حادة وخطيرة. 

2. ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول أو ضمور العضلات الشوكي الشديد

يسمى بمرض فيردينغ-هوفمان ويمثل حوالي 60% من حالات المرض، و تظهر أعراضه خلال الأشهر الستة الأولى من العمر، على هيئة:

• ارتخاء الرأس وصعوبة التحكم بها. 
• ضعف شديد في جميع عضلات الجسم. 
• بكاء ضعيف وصوت خافت. 
• صعوبة في الرضاعة والبلع مما يؤدي إلى سوء التغذية وفقدان الوزن. 
• صعوبة في التنفس. 
• عدم قدرة الرضيع على الجلوس بدون دعم، ولا يكتسب القدرة على الزحف أو المشي. 
• تقلصات المفاصل. 
• تصلب مفصل الفك السفلي للطفل. 

3. ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني أو ضمور العضلات الشوكي المتوسط

 يسمى مرض دوبويتز، وتظهر أعراضه بين عمر ستة أشهر وثمانية عشر شهرا، وتشتمل على:

• ضعف عضلي ملحوظ، ولكنه أقل حدة من النوع الثاني.
• يستطيع الطفل الجلوس بدون مساعدة، ولكنه يحتاج إلى مساعدة للوقوف أو المشي.ضعف عضلات الساقين أكبر من ضعف عضلات الذراعين.
• ارتعاش في الأصابع رجفة خفيفة.
• ضعف في عضلات الجهاز التنفسي مما يؤدي إلى التهابات صدرية متكررة.
• انحناء العمود الفقري، وهو شائع مع تقدم العمر بسبب ضعف عضلات الظهر.
• تيبس المفاصل بسبب قلة الحركة.

4. ضمور العضلات الشوكي من النوع الثالث أو ضمور العضلات الشوكي الخفيف

 ويسمى داء كوجلبرت-ويلاندر، وتظهر أعراضه بعد أول 18 شهر من عمر الطفل وتشمل على:

• يمكن للمريض المشي بشكل مستقل في البداية، ولكنه قد يواجه صعوبة متزايدة مع تقدم العمر.
• صعوبة في صعود السلالم أو الجري.
• ضعف العضلات خاصة الساقين أكثر من الذراعين في البداية.
• رجفة خفيفة في الأصابع.
•  قد يحدث الجنف وتقلصات المفاصل مع تقدم العمر.
• مشاكل تنفسية أقل شيوع أو أقل حدة مقارنة بالأنواع الأخرى، ولكنها قد تظهر في المراحل المتأخرة.

5. ضمور العضلات الشوكي من النوع الرابع

يعد هذا النوع أخف أشكال ضمور العضلات، ولا تظهر الأعراض عادة إلا بعد سن الحادية والعشرين، وتشتمل على:

• ضعف عضلي خفيف إلى متوسط، يتطور ببطء شديد، ويؤثر بشكل رئيسي على العضلات القريبة من الجسم كالفخذين والكتفين.
• يستطيع المريض المشي والحفاظ على استقلاليته لفترة طويلة.
• التأثيرعلى وظائف التنفس والبلع محدود.

احجز استشارتك الان في مركز العلوم العصبیة بمستشفى الموسى التخصصي.

تشخيص ضمور العضلات الشوكي

في مستشفى الموسى التخصصي يكون تشخيص الضمور للعضلات نهج شامل يجمع بين الفحص السريري والتاريخ المرضي، وعدد من الاختبارات التشخيصية المتخصصة. 

حيث يتمثل الهدف الأساسي في تأكيد وجود الطفرة الجينية المسببة للمرض واستبعاد الحالات المشابهة، وتشمل خطوات التشخيص على مايلي:

• التقييم السريري والتاريخ المرضي: يسئل الطبيب  المريض أو الوالدين في حالة الأطفال عن الأعراض الملاحظة، وعن وجود أي حالات سابقة لضمور العضلات الشوكي أو أمراض عصبية عضلية أخرى في العائلة.
• الفحص البدني والعصبي: حيث يفحص الطبيب المريض لتقييم قوة العضلات، وردود الفعل، وارتخاء العضلات وحركة المفاصل.
• الفحص الجيني: وهو الاختبار الرئيسي والأكثر دقة لتأكيد تشخيص ضمور العضلات، ويتم عن طريق أخذ عينة دم من المريض، حيث يبحث الاختبار عن وجود حذف أو طفرة في جين SMN1، المسئول عن ضمور العضلات، وتحديد نسخ جين SMN2 لمعرفة شدة المرض وتوقعاته.
• تخطيط كهربية العضل (EMG): لقياس النشاط الكهربائي للعضلات.
• دراسات توصيل الأعصاب (NCS): لقياس سرعة وقوة الإشارات الكهربائية التي تنتقل عبر الأعصاب.
• تحاليل الدم الإضافية: قياس إنزيم الكرياتين كيناز الذي يتسرب من العضلات التالفة، مما يساعد في التمييز بين ضمور العضلات وبعض الأمراض العضلية الأخرى.

علاج ضمور العضلات الشوكي

للاسف لا يوجد علاج محدد وشافي نهائي لضمور العضلات الشوكي ، ولكن شهد علاجه تطورات هائلة في السنوات الأخيرة، مما غير بشكل جذري مسار المرض، وتنقسم العلاجات الحديثة لضمور العضلات الشوكي إلى فئتين رئيسيتين: العلاجات المعدلة للمرض والرعاية الداعمة. 

وتهدف العلاجات المعدلة للمرض إلى معالجة السبب الجذري  عن طريق زيادة إنتاج بروتين SMN الضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية على قيد الحياة، أو عن طريق استبدال الجين المعيب، وتشمل العلاجات على مايلي:

• نوسينرسين (Nusinersen): هو علاج يعمل على تعديل طريقة معالجة الجين الاحتياطي SMN2 لإنتاج المزيد من بروتين SMN الوظيفي، ويُعطى عن طريق الحقن المباشر في السائل المحيط بالحبل الشوكي، ويتطلب جرعات تحميل أولية عبارة عن 4 جرعات خلال شهرين تقريبا ثم جرعات مداومة كل 4 أشهر مدى الحياة.
• أوناسيمنوجين أبيهاربوفيك (Onasemnogene Abeparvovec): وهو علاج جيني فريد من نوعه، يعمل عن طريق إيصال نسخة وظيفية من الجين المعيوب SMN1 إلى الخلايا العصبية الحركية باستخدام فيروس معدّل، ويُعطى كحقنة وريدية واحدة لمرة واحدة في العمر، وهو معتمد في المقام الأول لعلاج الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين، خاصة المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات، وقد يُستخدم لبعض الحالات الأخرى بناء على معايير معينة، وهو أحد أغلى العلاجات في العالم بسبب طبيعته الثورية وكونه جرعة واحدة.
• ريزديبلان (Risdiplam): هو دواء جزيئي صغير يؤخذ عن طريق الفم، يعمل على تعديل عملية توصيل جين SMN2 لزيادة إنتاج بروتين SMN الوظيفي، وهو يُعطى عن طريق الفم يوميا (سائل).

بينما تمثل الرعاية الداعمة دور حيوي في إدارة أعراض ضمور العضلات الشوكي وتحسين نوعية حياة المرضى، وتشمل على مايلي:

• العلاج الطبيعي، للحفاظ على مرونة المفاصل، ومنع تقلصات العضلات، وتحسين نطاق الحركة.
• العلاج الوظيفي، يركز على مساعدة المرضى على تطوير أو الحفاظ على المهارات اللازمة لأداء الأنشطة اليومية. 
• دعم الجهاز التنفسية، مثل العلاج الطبيعي للصدر، وشفط الإفرازات، وأجهزة المساعدة على السعال، أو استخدام أجهزة التنفس الصناعي.
• الدعم الغذائي، لأن الأطفال المصابون يعانون من صعوبة في البلع، مما يؤدي إلى سوء التغذية، فيوصي أخصائي التغذية بتعديلات في النظام الغذائي أو في بعض الحالات، استخدام أنابيب التغذية لضمان حصول الطفل على التغذية الكافية.
• رعاية العظام والمفاصل، مراقبة وعلاج مضاعفات مثل انحناء العمود الفقري وخلع الورك.
• الدعم النفسي والاجتماعي للمرضى وعائلاتهم لمواجهة التحديات العاطفية والاجتماعية المرتبطة بالمرض.

مضاعفات ضمور العضلات الشوكي

يؤثر الضمور العضلي على وظائف الجسم المختلفة على نحو كبير، وخاصة تلك التي تعتمد على حركة العضلات الإرادية، ولذلك مع تقدم المرض تظهر العديد من المضاعفات المختلفة في شدتها حسب نوع الضمور وتأثيره على الفرد، وتشمل المضاعفات الرئيسية لضمور العضلات الشوكي، على التالي:

• ضعف عضلات التنفس: وهي من أخطر المضاعفات، خاصة في الأنواع الأكثر شدة كالنوع الأول والثاني، مما يجعل التنفس سطحي وصعب، ويؤدي إلى فشل تنفسي في الحالات الشديدة يتطلب دعم بالتنفس الصناعي.
• التهابات الجهاز التنفسي المتكررة: نتيجة لضعف عضلات السعال وعدم قدرة المريض على إخراج الإفرازات من الرئتين، مما يزيد من خطر الإصابة بالالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية.
• انقطاع التنفس أثناء النوم: مما يؤثر على جودة النوم ومستويات الأكسجين.
• صعوبة البلع: لضعف عضلات الفم والحلق واللسان مما يزيد من خطر دخول الطعام والسوائل إلى الممرات الهوائية، وسوء التغذية ونقص الوزن، والجفاف.
• الارتجاع المريئي: بسبب ضعف العضلات المحيطة بالمريء.
• انحناء العمود الفقري: بسبب ضعف عضلات الجذع التي تدعم العمود الفقري، مما يؤدي إلى انحنائه.
• تقلصات المفاصل: حيث يحدث تيبس وتقييد في حركة المفاصل. 
• خلع الورك: قد يحدث خلع جزئي أو كلي بسبب ضعف العضلات المحيطة به.
• الإمساك والانتفاخ: نتيجة لضعف عضلات البطن وقلة النشاط البدني. 

تعرف على: كل ما تحتاج معرفته عن علاج تمزق العضلات

كيفية الوقاية من ضمور العضلات الشوكي

هو مرض وراثي،الوقاية منه لا تتم بالطرق التقليدية للوقاية من الأمراض المعدية أو الناتجة عن عوامل بيئية، ولكن تركز الوقاية على تحديد المخاطر الجينية قبل أو أثناء الحمل.

وتتمثل طرق الوقاية المتاحة في:

• الفحص الجيني قبل الزواج أو قبل الحمل.
• التشخيص الوراثي قبل الزرع، للأزواج الذين يُعرف أن كلاهما حاملان لجين ضمور العضلات الشوكي المعيب ويرغبان في إنجاب طفل غير مصاب.
• التشخيص قبل الولادة، للأزواج الذين لديهم خطر معروف لإنجاب طفل مصاب بالضمور العضلي.    

الأسئلة الشائعة

هل يوجد حالات شفيت من ضمور العضلات؟

 لا يوجد حاليا علاج شاف تماما لضمور العضلات الشوكي، الشفاء التام الذي يعيد الجينات المعيبة إلى طبيعتها بشكل كامل ويُزيل المرض من الجسم.

ومع ذلك، هناك بعض الحالات استجابت للعلاج بشكل مذهل، خاصة إذا بدأ العلاج مبكرا جدا، فالعلاجات المتاحة حاليا مثل زولجنسما، وسبينرازا، وإفريزدي  لا تُشفي المرض بالمعنى التقليدي، لكنها تعمل:

•  على زيادة إنتاج بروتين SMN.
• إبطاء تقدم المرض. 
• تحسين الوظائف الحركية. 
• تحسن في وظائف التنفس والبلع.
• تحسين كبير في جودة الحياة ومتوسط العمر المتوقع. 

هل يستطيع مريض ضمور العضلات المشي؟

تعتمد القدرة على المشي لمرضى ضمور العضلات بشكل كبير على نوع المرض وشدته، وعدد نسخ جين SMN2، والأهم من ذلك، ما إذا كانوا يتلقون العلاجات الحديثة ومتى بدأوا بها.

فالأطفال المصابون بالنوع الأول والثاني من ضمور العضلات لا يكتسبون القدرة المشي على الإطلاق، لأن الضعف العضلي يكون شديد. 

أما المرضى المصابون بالنوع الثالث يكونون قادرين على المشي في البداية، ومع ذلك، قد يجدون صعوبة في أنشطة مثل صعود السلالم، الجري، أو النهوض من وضعية الجلوس. مع تقدم العمر، قد يفقد بعضهم القدرة على المشي ويحتاجون إلى مساعدة في الحركة.

بينما المرضى المصابون بالنوع الرابع يستطيعون المشي بشكل عام، وتكون الأعراض خفيفة وتتطور ببطء شديد في مرحلة البلوغ.

هل يستطيع مرضى ضمور العضلات الزواج؟ 

يعتمد ذلك على نوع وشدة الضمور العضلي، حيث أن لبعض الأنواع تؤثرعلى القدرة على أداء الأنشطة اليومية بما في ذلك الأنشطة الجنسية، وقد يحتاج بعض الأفراد إلى دعم إضافي أو تعديلات في نمط الحياة.

في الختام، يمثل ضمور العضلات الشوكي تحدي كبير للمرضى وعائلاتهم، لكن مع كل تقدم علمي، يزداد الأمل في تحسين جودة حياة المصابين بهذا المرض النادر، ويبرز دور المؤسسات الطبية المتخصصة مثل مستشفى الموسى التخصصي كركيزة أساسية في تقديم الرعاية الشاملة والمتطورة.

حيث يقدم المستشفى أحدث العلاجات، بالإضافة إلى برامج العلاج الطبيعي والوظيفي المصممة خصيصا لكل مريض.

لا تتردد في زيارتنا للحصول على الاستشارة والعلاج الأمثل، ويمكنك الاتصال بنا على ارقامنا المدونة على الموقع للمزيد من التفاصيل والحجز والاستفسار

المصادر 

Spinal Muscular Atrophy (SMA) – kidshealth

Spinal muscular atrophy – medlineplus