تمثل متلازمة أنجلمان لغز طبي معقد على الرغم من ملامح السعادة التي تمييز المصابين به، إلا أنهم يواجهون صعوبات وتحديات جمة هما وعائلاتهم، تابع معنا هذا المقال سنسلط الضوء عن أهم اسباب متلازمة انجلمان وطرق التشخيص والعلاج في مستشفى الموسى التخصصي.
ما هي متلازمة أنجلمان
هي أحد الاضطرابات الوراثية النادرة، وتؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي للمريض ، ويطلق عليها “متلازمة اللعبة المرحة” لأن غالبا يكون لدى المصابين شخصية سعيدة ومتحمسة، ولكنهم بحاجة إلى الرعاية لمدى الحياة.
ما هي أسباب متلازمة أنجلمان
تعد متلازمة انجلمان اضطراب وراثي معقد، يحدث نتيجة لوجود خلل في جين UBE3A الموجود على الكروموسوم 15، وهو الجين المسئول عن إنتاج بروتين له دور حيوي في وظيفة الجهاز العصبي حيث يشارك في تنظيم تواصل الخلايا العصبية ونموها.
يعود عدم عمل نسخة الجين UBE3A الموروثة من الأم على نحو صحيح، إلى عدة الأسباب الآتية::
- حذف الكروموسوم: حيث أن حوالي 70% من الحالات، يُفقد جزء من الكروموسوم 15 الذي يحتوي على جين UBE3A بشكل عشوائي أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي.
- طفرة في جين UBE3A: تحدث في حوالي 11% من الحالات، وتحدث الطفرة في تسلسل الحمض النووي لجين UBE3A الموروث من الأم، مما يمنع الجين من إنتاج البروتين الوظيفي.
- الوراثة الثنائية الأبوية: وهي حالة نادرة حيث يرث الطفل نسختين من الكروموسوم 15 من الأب ولا يرث أي نسخة من الأم ولأن نسخة الأب من جين UBE3A لا يتم التعبير عنها في الدماغ، فإن الطفل يعاني من نقص في البروتين الوظيفي
- عيوب البصمة الجينية: أي عيوب في العملية التي تحدد أي نسخة من جين الأم أو الأب سيتم التعبير عنها، فينتج عنه عدم التعبير عن نسخة الأم من جين UBE3A.
اقرا ايضا: متلازمة ريت الأسباب الأعراض وطرق التعامل مع هذا الاضطراب العصبي النادر
ما هي أعراض متلازمة أنجلمان
تختلف أعراض متلازمة انجلمان في شدتها من شخص لآخر، ولكنها بشكل عام تشمل على ما يلي:
- تأخر النمو، يظهر التأخر في وقت مبكر من حياة الطفل، فيتأخر الطفل في الوصول إلى المراحل التطورية الطبيعية مثل الزحف والمشي والكلام.
- الإعاقة الذهنية، حيث يعاني جميع المصابين بـ متلازمة أنجلمان من الإعاقة الذهنية بدرجات مختلفة.
- صعوبات في النطق، حيث يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة انجلمان من صعوبة في الكلام، وقد لا يطورون القدرة على الكلام على الإطلاق.
- مشاكل في الحركة والتوازن مما يؤدي إلى صعوبة في المشي والحركة.
- نوبات الصرع، عادة تبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة.
- صغر حجم الرأس.
- مشاكل في النوم والاستيقاظ بشكل متكرر خلال الليل.
- الضحك والابتسام المتكرر.
- فرط النشاط وصعوبة في التركيز.
- الحركات متكررة مثل رفرفة اليدين أو التلويح بهما.
- صعوبة في الرضاعة والتغذية في مرحلة الطفولة المبكرة.
- ملامح وجه مميزة، قد يكون لديهم فم عريض وأسنان متباعدة ولون بشرة وشعر وعيون فاتح وغائرة في الوجه.
- انحناء العمود الفقري أو الجنف، ويختلف شدته في كل حالة عن الأخرى.
كيفية تشخيص متلازمة أنجلمان
يعتمد تشخيص متلازمة انجلمان في مستشفى الموسى التخصصي على مجموعة من التقييمات السريرية والاختبارات الجينية، حيث تشتمل الخطوات التفصيلية للتشخيص، على مايلي:
أولا: التقييم السريري، ويشمل على:
- التقييم السريري، حيث يبدأ الطبيب بملاحظة الأعراض المميزة للمتلازمة على الطفل، مثل الإعاقة الذهنية، وتأخر النمو، وصعوبات الحركة، والنوبات، والسلوكيات المميزة مثل الضحك المتكرر.
- الفحص البدني، يتم إجراء فحص بدني شامل للطفل، حيث يركز الطبيب على الملامح الجسدية المميزة مثل صغر حجم الرأس.
- التاريخ الطبي، يجمع الطبيب التاريخ الطبي المفصل للطفل كتاريخ الحمل والولادة، وتاريخ النمو والتطور، وأي تاريخ عائلي للأمراض الوراثية.
احجز استشارتك الان في مركز رفاه بمستشفى الموسى التخصصي.
ثانيا الاختبارات الجينية وتحاليل الحمض النووي، وتشمل على:
- اختبار مثيلة الحمض النووي، للكشف الدقيق عن معظم التغيرات الجينية المرتبطة بمتلازمة انجلمان.
- تحليل الكروموسومات، لتحديد إذا كان هناك أي تغير أو حذف في الكروموسوم 15.
- تحليل طفرة الجينات، لتحديد وجود أي تغيرات في تسلسل الحمض النووي لجين UBE3A.
- فحص الحمض النووي لكلا الوالدين، للمساعدة في معرفة أي منهما يحمل تغير جيني قد يزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة انجلمان.
وتشتمل بعض الاختبارات الأخرى لتشخيص متلازمة أنجلمان على:
- تخطيط كهربية الدماغ، من أجل تسجيل النشاط الكهربائي للدماغ، والكشف عن أي تشوهات قد تشير إلى نوبات الصرع.
- التصوير بالرنين المغناطيسي، يُستخدم لتقييم بنية الدماغ، والكشف عن أي تشوهات.
الأسئلة الشائعة
ما هي طرق علاج متلازمة أنجلمان ؟
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة أنجلمان، ولكن تركز العلاجات المتاحة على تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المصابين، وتشتمل طرق العلاج المتبعة لمتلازمة انجلمان في مستشفى الموسى التخصصي على الآتي:
- علاج النوبات، بواسطة الأدوية المضادة للصرع للسيطرة على النوبات، وقد يحتاج الطبيب إلى تجربة عدة أنواع من الأدوية لتحديد الأنسب لكل حالة.
- علاج النطق والتواصل، عبر استخدام وسائل تواصل بديلة مثل لغة الإشارة، والصور، وأجهزة التواصل الإلكترونية، حيث يهدف العلاج إلى تطوير قدرة الطفل على التواصل والتعبير عن احتياجاته.
- العلاج الطبيعي، للمساعدة على تحسين التوازن وتقوية العضلات، والتنسيق الحركي، وتحسين القدرة على المشي والحركة، حيث يركز العلاج على تطوير المهارات الحركية الدقيقة والخشنة.
- علاج مشاكل النوم، قد يصف الطبيب بعض الأدوية أو يلجأ إلى تقنيات تعديل السلوك لتحسين جودة النوم.
- العلاج السلوكي، لمساعدة الطفل على التعامل مع فرط النشاط، وصعوبات التركيز، والمشاكل السلوكية الأخرى، حيث يتم استخدام تقنيات تعديل السلوك لتعليم الطفل مهارات جديدة وتقليل السلوكيات غير المرغوب فيها.
- الدعم الغذائي، يحتاجها بعض الأطفال لضمان حصولهم على التغذية الكافية، حيث يساعد أخصائي التغذية في وضع الخطة الغذائية المناسبة.
- التدخل المبكر، يعد بالغ الأهمية لتحقيق أفضل النتائج، ويشمل مجموعة من الخدمات التعليمية والعلاجية التي تستهدف تطوير مهارات الطفل في مختلف المجالات.
هل متلازمة أنجلمان خطيرة؟
نعم، تعد متلازمة أنجلمان خطيرة بسبب تأثيرها العميق على نمو وتطور الطفل واكتسابه للمهارات الحركية واللغوية، كما أن الطفل يعاني من مشاكل الحركة والتوازن واضطرابات النوم ونوبات الصرع.
هل تعتبر متلازمة أنجلمان نوع من أنواع التوحد؟
لا، لا تعد متلازمة أنجلمان أحد أنواع التوحد، بالطبع هناك بعض الأعراض المتشابهة بينهما، مثل: معاناة الطفل من تأخر في النمو وصعوبات في التواصل، وظهور بعض السلوكيات المتكررة في كلا الاضطرابين.
ولكن هما يختلفان في بعض النقط الرئيسية، على سبيل المثال:
- متلازمة أنجلمان لها سبب وراثي محدد، بينما التوحد له أسباب معقدة أكثر.
- تتعلق الأعراض الرئيسية لمتلازمة انجلمان بالحركة والتوازن والنوبات، بينما تتعلق الأعراض الرئيسية للتوحد بالتواصل الاجتماعي والسلوكيات المتكررة.
- يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة انجلمان غالباً بشخصية مرحة وكثرة الضحك، بينما يواجهه المصابون بالتوحد صعوبة في التواصل الاجتماعي والتعبير عن المشاعر.
في الختام، على الرغم من عدم وجود علاج محدد لعلاج متلازمة أنجلمان، إلا أن التشخيص والتدخل المبكر والعلاجات الداعمة تحسن من نوعية حياة المرضى على نحو كبير.
يستطيع الأطباء المتخصصين في علم الوراثة والأعصاب في مستشفى الموسى التخصصي بإجراء الفحوصات اللازمة لتشخيص متلازمة أنجلمان، ويشمل ذلك الاختبارات الجينية، وكذلك العلاج وإدارة الأعراض،.
وتقدم المستشفى رعاية شاملة للأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان، تشتمل على المتابعة الطبية المنتظمة والدعم النفسي والاجتماعي، وتقديم استشارات وراثية للعائلات التي لديها تاريخ من متلازمة أنجلمان، لتقييم خطر إنجاب أطفال مصابين.
للحصول على معلومات أكثر تفصيل، يمكنك زيارة الموقع الإلكتروني لمجموعة الموسى الصحية، أو التواصل مع المستشفى مباشرة.
المصادر والمراجع
Angelman Syndrome – childrenshospital
Angelman Syndrome – nih
مهتم بصحتك؟
تابع أحدث المقالات، هذه مقالة طبية ولا تغنيك عن استشارة الطبيب، يمكنك الحجز مع افضل الاطباء في المملكة.
احجز موعد قد يعجبك
أيضا
أيضا
كن على اطلاع بأخر الاخبار لدينا
