متلازمة داون من المواضيع التي تثير الكثير من الاهتمام لما تحمله من جوانب إنسانية وعلمية واجتماعية تتعلق بالفرد والمجتمع، فمع تطور الوعي ازدادت الحاجة إلى فهم أكبر حول هذه الحالة بعيدًا عن المفاهيم الخاطئة، لذا تقدم مستشفى الموسى الصحية شرحًا وافيا لهذا الموضوع حتى تساعد في زيادة الفهم الصحيح والتعامل الأكثر إيجابية.
ما هي متلازمة داون ؟
متلازمة داون حالة جينية تحدث عندما يكون لدى الشخص نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 مما يؤدي إلى تغيرات في النمو تؤثر على المظهر الجسدي والقدرات الإدراكية، وتختلف تأثيراتها من شخص لآخر لكنها غالبًا ما ترتبط ببعض السمات المميزة مثل ملامح الوجه الخاصة وضعف التوتر العضلي وتأخر بسيط في النمو العقلي.
أعراض متلازمة داون
أعراض متلازمه داون تختلف من شخص لآخر لكنها تشمل مجموعة من السمات الجسدية والصعوبات الإدراكية والمشكلات الصحية التي قد تتفاوت في شدتها، ومن أهم هذه الأعراض ما يلي:
- ملامح وجه مميزة مثل عيون مائلة للأعلى.
- رأس صغير وأذن صغيرة
- رقبة قصيرة.
- ضعف التوتر العضلي والذي قد يؤدي إلى ارتخاء في المفاصل
- أيدي وأقدام صغيرة مع تجعد عميق في راحة اليد.
- تأخر بسيط إلى متوسط في النمو العقلي.
- بطء في تعلم المهارات اللغوية والتواصل.
- صعوبة في التركيز والذاكرة.
- أمراض القلب الخلقية.
- مشكلات في السمع والبصر.
- اضطرابات في الغدة الدرقية.
- ضعف المناعة وزيادة خطر الإصابة بالتهابات.
اختبارات تشخيص متلازمة داون اثناء الحمل
تشخيص متلازمه داون أثناء الحمل يتم من خلال مجموعة من الاختبارات التي تساعد في الكشف عن احتمالية إصابة الجنين بالحالة، وتنقسم هذه الاختبارات إلى فحوصات مسحية وفحوصات تشخيصية:
الفحوصات المسحية
هذه الفحوصات لا تعطي تشخيص دقيق لكنها تحدد احتمالية إصابة الجنين بمتلازمه داون وتشمل الآتي:
- اختبار الدم: يقيس مستويات بعض المواد في دم الأم لتقدير احتمالات إصابة الجنين.
- الموجات فوق الصوتية: تساعد في الكشف عن بعض العلامات المحتملة مثل زيادة سماكة السائل خلف رقبة الجنين والتي قد تكون مؤشرًا للإصابة.
الفحوصات التشخيصية
تستخدم لتأكيد التشخيص إذا أظهرت الفحوصات المسحية احتمالية عالية للإصابة، وتشمل الآتي:
- فحص السائل الأمنيوسي: يتم من خلال سحب عينة من السائل المحيط بالجنين وتحليل الكروموسومات.
- فحص الزغابات المشيمية: يتضمن أخذ عينة من المشيمة لفحص التركيب الجيني للجنين.
- فحص دم الأم المتقدم: يعتمد على تحليل الحمض النووي الجنيني الموجود في دم الأم وهو اختبار غير جراحي لكنه دقيق بنسبة عالية.
يمكن حجز موعدك الان مع افضل الأطباء عيادة خاصة لأطفال متلازمة داون
أنواع متلازمة داون
متلازمه داون تنقسم إلى ثلاثة أنواع رئيسية بناءًا على التغيرات الجينية التي تحدث في الكروموسومات لدى المصاب، وهذه الأنواع هي كما يلي:
التثلث الصبغي ٢١ (Trisomy 21)
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا ويمثل حوالي 95% من حالات متلازمه داون، ويحدث عندما تحتوي كل خلية في الجسم على نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين طبيعيتين، مما يؤدي إلى وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 داخل كل خلية، ينتج هذا النوع عن خطأ عشوائي أثناء انقسام الخلايا في مرحلة مبكرة من تطور الجنين ولا يرتبط بالوراثة المباشرة من أحد الوالدين.
متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down Syndrome)
يعد هذا النوع نادرًا ويشكل حوالي 1% من الحالات، ويحدث عندما يكون لدى بعض خلايا الجسم ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بينما تحتوي خلايا أخرى على العدد الطبيعي وهي نسختان فقط، ويحدث هذا بسبب خلل في انقسام الخلايا بعد حدوث الإخصاب مما يؤدي إلى وجود خليط من الخلايا الطبيعية والخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي، والأشخاص الذين يعانون من هذا النوع قد يكون لديهم أعراض أقل حدة مقارنة بالنوع الشائع نظرًا لأن بعض خلاياهم طبيعية.
متلازمة داون بالتبدل الصبغي (Translocation Down Syndrome)
يمثل هذا النوع حوالي 4% من الحالات ويحدث عندما تنفصل قطعة من الكروموسوم 21 وترتبط بكروموسوم آخر غالبًا الكروموسوم 14 أو 15 قد يحدث هذا أثناء تكوين الجنين أو يكون موروث من أحد الوالدين في بعض الحالات إذا كان أحد الوالدين يحمل إعادة ترتيب جينية غير طبيعية دون أن تظهر عليه أي أعراض فإن احتمال تكرار الإصابة في العائلة يكون أعلى.
يمكنك الاطلاع على العلاج الطبيعي للأطفال لتعزيز شفاء طفلك
مضاعفات الاصابة بمتلازمة داون
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون قد يواجهون بعض المضاعفات الصحية التي تختلف في شدتها من شخص لآخر، وتعتمد على العديد من العوامل الوراثية والصحية، ومن أهم هذه المضاعفات ما يلي:
المشكلات القلبية
يولد حوالي نصف المصابين بمتلازمة داون بأمراض قلبية خلقية مثل العيوب في الحاجز بين الأذينين أو البطينين والتي قد تتطلب تدخل جراحي في بعض الحالات.
مشكلات الجهاز الهضمي
قد يعاني البعض من عيوب خلقية في الجهاز الهضمي مثل انسداد الأمعاء أو ارتجاع المريء أو مرض الاضطرابات الهضمية مما يتطلب متابعة طبية مستمرة.
ضعف المناعة
يميل الجهاز المناعي لدى المصابين بمتلازمة داون إلى أن يكون أضعف من الطبيعي مما يجعلهم أكثر عرضة للإصابة بالالتهابات مثل التهابات الجهاز التنفسي والتهابات الأذن والجلد.
مشكلات في السمع والبصر
كثير من المصابين لديهم مشكلات في السمع بسبب التهابات الأذن المتكررة أو تراكم السوائل كما قد يعانون من مشكلات بصرية مثل الحول أو قصر النظر أو المياه البيضاء.
اضطرابات الغدة الدرقية
يكون المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بقصور الغدة الدرقية مما قد يؤثر على النمو والطاقة والوظائف الإدراكية إذا لم يعالج بشكل مبكر.
مشكلات النوم
انقطاع النفس أثناء النوم شائع بين المصابين بمتلازمة داون نتيجة ضيق مجرى الهواء مما قد يؤدي إلى اضطرابات في النوم وتأثيرات على النشاط اليومي والتركيز.
التأخر في النمو والإدراك
تختلف درجة التأخر العقلي بين المصابين لكنها غالبًا تكون بين البسيطة والمتوسطة مما قد يؤثر على التعلم والتفاعل الاجتماعي إلا أن التدخل المبكر والدعم التعليمي يساعدان في تحسين المهارات بشكل ملحوظ.
زيادة خطر الإصابة بأمراض معينة
هناك احتمال أكبر للإصابة ببعض الأمراض مثل مرض ألزهايمر المبكر وسرطان الدم واضطرابات المناعة الذاتية مثل السكري من النوع الأول.
أسباب الاصابة بمرض داون
تحدث الإصابة بمتلازمة داون نتيجة تغيرات جينية تؤدي إلى وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 هذا التغير يحدث أثناء انقسام الخلايا في مراحل مبكرة من تطور الجنين ولا يرتبط بسلوكيات الأبوين أو أي عوامل بيئية مباشرة، وتكمن تلك الأسباب الخاصة بهذا المرض فيما يلي:
خطأ في انقسام الخلايا (التثلث الصبغي ٢١)
هذا هو السبب الأكثر شيوعًا ويحدث بسبب انقسام غير طبيعي للخلايا أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي حيث لا تنفصل الكروموسومات بشكل صحيح مما يؤدي إلى وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين فقط.
التبدل الصبغي (Translocation)
في هذا النوع ينفصل جزء من الكروموسوم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر قد يكون هذا الخلل عشوائي أو موروث من أحد الوالدين الذي يحمل تغير جيني صامت دون أن تظهر عليه أي أعراض.
الفسيفساء الجينية (Mosaicism)
يحدث هذا عندما تحتوي بعض خلايا الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بينما تبقى خلايا أخرى طبيعية وهذا ناتج عن خلل في انقسام الخلايا بعد الإخصاب.
عوامل الخطر التي قد تزيد من احتمال الإصابة
- تقدم عمر الأم: النساء فوق سن 35 أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لأن البويضات الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة لحدوث أخطاء في انقسام الكروموسومات.
- وجود تاريخ عائلي: إذا كان أحد الأبوين يحمل تغييرات جينية مرتبطة بالتبدل الصبغي قد يزيد ذلك من خطر تكرار الإصابة.
- الولادة السابقة لطفل مصاب: إذا كان للوالدين طفل مصاب سابقًا بمتلازمه داون فقد تكون فرص تكرار الحالة أكبر.
الأسئلة الشائعة
كم يعيش مريض متلازمة داون؟
متوسط عمر المصاب بمتلازمه داون تحسن بشكل كبير بفضل التطور الطبي حيث يمكن أن يصل إلى 60 عام أو أكثر يعتمد ذلك على الرعاية الصحية وجودة الحياة وإدارة المشكلات الصحية المصاحبة مثل أمراض القلب والمناعة كلما كانت المتابعة الطبية والدعم الاجتماعي أفضل زادت فرص الحياة الطويلة والصحية.
ما هي أسباب إنجاب طفل منغولي؟
أسباب إنجاب طفل مصاب بمتلازمه داون تعود لوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 بسبب خطأ في انقسام الخلايا خلال تكوين البويضة أو الحيوان المنوي تزيد احتمالية الإصابة مع تقدم عمر الأم أو وجود تاريخ عائلي لحالات مشابهة ومعظم الحالات تحدث عشوائيًا دون سبب وراثي مباشر.
من المسؤول عن متلازمة داون الأم أم الأب؟
متلازمه داون تحدث نتيجة خلل عشوائي في انقسام الكروموسومات أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي وغالبًا ما يكون الخلل ناتج عن البويضة لأن البويضات أكثر عرضة لأخطاء الانقسام مع تقدم عمر الأم ومع ذلك يمكن أن يحدث الخلل من جانب الأب أيضًا ولا يوجد طرف محدد مسؤول بشكل مباشر.
كيف أحمي نفسي من إنجاب طفل منغولي؟
لا توجد طريقة مؤكدة لمنع إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لأنها تحدث بسبب تغيرات جينية عشوائية لكن يمكن تقليل المخاطر من خلال إنجاب الأطفال في سن أصغر وإجراء فحوصات ما قبل الحمل والاستشارات الوراثية خاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي بالإضافة إلى المتابعة الطبية المنتظمة أثناء الحمل للكشف المبكر.
متلازمة داون حالة جينية لتغييرات في حالة الكروموسومات، وليس له علاقة بسلوكيات الأبوين، تحتاج هذه الحالة إلى رعاية صحية خاصة، وداخل مستشفى الموسى الصحية يمكنك تلقي أفضل رعاية لهؤلاء الأشخاص على يد أفضل الأطباء المتخصصين في علاج هذا النوع من الحالات المرضية.
تمت مراجعة المقال بواسطة الدكتوره همسا هذيل نجيب اخصائي طب الأطفال
مراجع طبية
Down syndrome – mayoclinic
What is Down’s syndrome – nhs
مهتم بصحتك؟
تابع أحدث المقالات، هذه مقالة طبية ولا تغنيك عن استشارة الطبيب، يمكنك الحجز مع افضل الاطباء في المملكة.
احجز موعد قد يعجبك
أيضا
أيضا
كن على اطلاع بأخر الاخبار لدينا
