متلازمة ريت هي اضطراب عصبي جيني نادر يصيب الأطفال وغالبًا يظهر عند الإناث في مراحل النمو المبكرة، تبدأ الطفلة بنمو طبيعي ثم تبدأ تدريجيًا في فقدان المهارات المكتسبة مثل الكلام واستخدام اليدين ويظهر عليها سلوك متكرر في اليدين مع تأخر في الحركة والتواصل ومشاكل صحية أخرى، يتم علاج هذه المتلازمة نهائيا داخل مركز الرفاه التابع لمستشفى الموسى الصحية على يد أطباء اكفاء ذات خبرة كبيرة في هذا التخصص.
ما هى متلازمة ريت
متلازمة ريت هي اضطراب عصبي جيني يحدث بشكل نادر، يصيب الفتيات معظم الوقت نتيجة طفرة في جين MECP2 الموجود على الكروموسوم X، وتبدأ أعراضها عادة بين عمر ستة إلى ثمانية عشر شهر بعد فترة من النمو الطبيعي، وتشمل فقدان المهارات المكتسبة مثل الكلام واستخدام اليدين وظهور حركات يد متكررة لا إرادية مثل الفرك أو التصفيق وتباطؤ في نمو الرأس ومشاكل في التنفس وصعوبات في المشي وقد تتطور الحالة إلى نوبات صرع ومشاكل في القلب.
أسباب متلازمة ريت
تحدث متلازمة ريت نتيجة طفرة عشوائية في جين MECP2 الموجود على الكروموسوم X، هذا الجين يلعب دور مهم في تنظيم عمل جينات أخرى مسؤولة عن نمو الدماغ، وعندما يحدث خلل في هذا الجين يتأثر التطور العصبي للطفل مما يؤدي إلى فقدان تدريجي للمهارات المكتسبة مثل الكلام والحركة.
غالبًا ما تصيب هذه المتلازمة الإناث لأن لديهن نسختين من الكروموسوم X مما يمنحهن فرصة للتعويض جزئيًا عن الجين المتأثر، أما الذكور فلديهم نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X مما يجعل تأثير الطفرة أكثر حدة وقد يؤدي إلى الوفاة المبكرة، في معظم الحالات لا تكون الطفرة موروثة من الوالدين بل تحدث بشكل عفوي أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي أو في المراحل الأولى من تطور الجنين.
العلامات المبكرة لمتلازمة ريت
تبدأ العلامات المبكرة لمتلازمة ريت في الظهور تدريجيًا، وغالبًا ما تبدأ بعد مرور عدة شهور من ولادة الطفلة ثم تتطور بشكل واضح خلال مرحلة الطفولة المبكرة، وفيما يلي نذكر أهم الأعراض في كل مرحلة:
خلال السنة الأولى من العمر
- ضعف في التواصل البصري حيث لا تركز الطفلة في الوجوه ولا تتابع العيون كما هو متوقع ويبدأ ذلك غالبًا بعد الشهر السادس.
- فقدان الاهتمام بالألعاب حيث تقل استجابة الطفلة للألعاب التي كانت تثير اهتمامها ويظهر هذا العرض عادة بين الشهر السادس والثامن.
- تأخر في الحركات الكبرى مثل الجلوس والزحف مقارنة بالأطفال الآخرين ويبدأ هذا التأخر في الظهور ما بين الشهر الثامن والعاشر.
- ضعف في قوة العضلات حيث يبدو جسد الطفلة مرتخيًا أو أقل صلابة ويلاحظ هذا العرض في الشهور الأولى.
في مرحلة الطفولة المبكرة من عمر سنة حتى أربع سنوات
- فقدان المهارات المكتسبة مثل التراجع في القدرة على الكلام أو التوقف عن استخدام اليدين في اللعب، ويبدأ ذلك غالبًا بين سنة ونصف وسنتين.
- حركات متكررة في اليدين مثل الفرك أو التصفيق بشكل متكرر ومن دون سبب واضح، وتظهر عادة بين عمر سنتين وثلاث سنوات.
- صعوبات في الحركة والمشي حيث تكون خطوات الطفلة غير مستقرة أو تمشي بطريقة غير متوازنة، ويبدأ هذا العرض في نفس المرحلة.
- تباطؤ في نمو محيط الرأس حيث ينمو رأس الطفلة ببطء مقارنة بباقي أجزاء الجسم، ويظهر ذلك غالبًا بين سنة وسنتين.
- مشكلات في التنفس مثل التنفس السريع أو حبس النفس بشكل متكرر، وغالبًا ما يبدأ هذا العرض في عمر سنتين.
- نوبات مفاجئة من الصراخ أو البكاء من دون سبب واضح، وتبدأ في نفس المرحلة.
- تراجع في التواصل حيث تقل استجابة الطفلة لمن حولها وتضعف قدرتها على التعبير عن احتياجاتها، وغالبًا يظهر ذلك بين سنتين وثلاث سنوات.
يمكنك قراءة كيف يمكن علاج الأعصاب؟ الأعراض والأسباب والتشخيص
أعراض متلازمة ريت
تظهر أعراض متلازمة ريت بشكل تدريجي ومتعدد وتشمل جوانب جسدية وسلوكية وعصبية وتؤثر على حياة الطفلة بشكل كبير في مختلف مراحل نموها، ومن أهم هذه الأعراض ما يلي:
- بطء في النمو الجسدي وخاصة في حجم الرأس والجسم.
- فقدان المهارات المكتسبة مثل الكلام أو استخدام اليدين.
- حركات غير إرادية ومتكررة في اليدين مثل الفرك أو التصفيق.
- صعوبات في المشي وضعف في التوازن وانخفاض في قوة العضلات.
- نوبات تشنجية أو صرع تحدث بشكل متكرر.
- انحناء في العمود الفقري مثل الجنف أو الحداب.
- اضطرابات في التنفس مثل حبس النفس أو التنفس السريع.
- مشاكل في النوم كالأرق الليلي أو الاستيقاظ المفاجئ.
- زيادة إفراز اللعاب وصعوبة في البلع ومضغ الطعام.
- صرير الأسنان أثناء النوم أو في أوقات التوتر.
- حركات غير طبيعية في العين مثل التحديق أو الحَوَل أو كثرة الرمش.
- ضعف في التواصل الاجتماعي وتراجع في التفاعل مع الآخرين.
- تجنب التواصل البصري والسلوك الشبيه بطيف التوحد.
- تقلبات مزاجية مثل البكاء أو الضحك دون سبب واضح.
- سلوكيات متكررة أو غير مألوفة مثل عض اليد أو حك الجلد.
- اضطرابات في الجهاز الهضمي مثل الإمساك أو الحموضة.
- تغيرات في نبضات القلب مثل التسارع أو البطء.
- انخفاض في الإحساس بالألم وبرودة في اليدين والقدمين.
احجز استشارتك الآن في مركز العلوم العصبية بمستشفى الموسى التخصصي
تشخيص متلازمة ريت
تشخيص متلازمة ريت يعتمد على ملاحظة الأعراض السريرية بدقة مع إجراء فحوصات طبية وتحاليل وراثية لتأكيد الإصابة واستبعاد الحالات المشابهة، وفيما يلي شرح تفصيلي لجميع خطوات التشخيص كالآتي:
أولًا الأعراض التي تدفع الطبيب للشك في وجود المتلازمة
- فقدان المهارات الحركية أو التواصلية بعد سن ستة إلى ثمانية عشر شهرًا.
- حركات متكررة وغير إرادية في اليدين مثل الفرك أو العصر.
- فقدان القدرة على الكلام أو ضعف واضح في التواصل.
- تباطؤ ملحوظ في نمو محيط الرأس.
- مشاكل في التوازن والمشي أو الحركة غير المستقرة.
- نوبات تشنجية متكررة أو تأخر معرفي واضح.
ثانيًا الفحوصات والاختبارات الأولية
- أخذ التاريخ المرضي الكامل مع فحص سريري شامل.
- فحص وراثي لتحليل جين MECP2.
- تخطيط كهربائي للدماغ للكشف عن وجود نشاط صرعي.
- تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي لاستبعاد أمراض أخرى.
- تخطيط القلب وفحص وظائف التنفس للاطمئنان على القلب والرئة.
ثالثًا دور التحاليل الجينية في تأكيد التشخيص
- فحص جين MECP2 يعتبر أساس في تأكيد الإصابة.
- وجود الطفرة الجينية يدعم التشخيص لكن لا يعتمد عليه وحده دون وجود أعراض واضحة.
- غياب الطفرة لا يعني استبعاد المتلازمة إذا كانت الأعراض متوافقة.
رابعًا دور الفريق الطبي
- طبيب أعصاب الأطفال يتولى التقييم الكامل ومتابعة الحالة.
- أخصائي وراثة يتابع التحاليل الجينية ويقدم الاستشارة للأسرة.
- أخصائي نطق وتخاطب يقيّم مشاكل التواصل والكلام.
- معالجون فيزيائيون يساعدون في تقييم الحركة والتوازن.
- فريق متعدد التخصصات يتعاون لتشخيص دقيق ومتابعة مستمرة.
خامسًا المعايير الدولية لتشخيص متلازمة ريت
- وجود فقدان في المهارات الحركية والكلامية بعد فترة نمو طبيعي.
- ظهور حركات يدوية متكررة وغير وظيفية.
- فقدان القدرة على استخدام اليدين بطريقة طبيعية.
- اضطراب واضح في المشي أو التوازن.
- تباطؤ في نمو الرأس.
- وجود أعراض داعمة مثل اضطرابات النوم والتنفس وانحناء العمود الفقري أو نوبات صرع.
- الحالات غير التقليدية يمكن تشخيصها إذا توفرت معايير أساسية مع عدة أعراض داعمة.
علاج متلازمة ريت
علاج متلازمة ريت لا يهدف إلى الشفاء لأنه لا يوجد علاج نهائي حتى الآن، بل يركز على تخفيف الأعراض وتحسين حياة الطفلة من خلال الرعاية المتكاملة والعلاج التأهيلي والدعم النفسي، وهذه أهم طرق العلاج المتاحة كالآتي:
العلاجات الدوائية
- دواء تروفينيتيد يعتبر أول علاج دوائي تمت الموافقة عليه لتحسين بعض الأعراض المرتبطة بالحركة والكلام والسلوك.
- أدوية مضادة للتشنجات تستخدم للسيطرة على نوبات الصرع مثل فالبروات أو ليفيتيراسيتام وغيرها.
- أدوية تساعد على النوم مثل الميلاتونين تخفف من اضطرابات النوم.
- أدوية لعلاج الارتجاع المريئي واضطرابات الهضم لتقليل الحموضة وتحسين الهضم.
- مكملات غذائية مثل فيتامين د والكالسيوم لتقوية العظام وقد تُستخدم أدوية داعمة للطاقة مثل ليفوكارنيتين.
العلاجات غير الدوائية
- العلاج الطبيعي لتحسين الحركة والتوازن ومنع تشوهات العظام.
- العلاج الوظيفي لمساعدة الطفلة على أداء الأنشطة اليومية بشكل أفضل.
- علاج النطق لمساعدتها على تطوير مهارات التواصل غير اللفظي.
- العلاج السلوكي لتقليل السلوكيات المتكررة ونوبات الغضب.
- أنشطة داعمة مثل العلاج بالموسيقى أو التمارين الحسية أو السباحة.
الدعم النفسي والتربوي للأسرة
- دعم نفسي للأهل عبر جلسات استشارية أو مجموعات دعم.
- توفير تعليم خاص من خلال برامج التدخل المبكر والتنسيق مع المدارس والمختصين في التربية الخاصة.
أحدث الأبحاث والتجارب السريرية
- اعتماد دواء تروفينيتيد كأول دواء مخصص لعلاج متلازمة ريت بعد نتائج مشجعة.
- تجارب سريرية على العلاج الجيني لاستبدال الجين المتضرر وتحسين الأعراض بشكل جذري.
- دراسات على أدوية جديدة مثل IGF-1 وكيتامين وخلايا جذعية تُجرى حاليًا بهدف إيجاد حلول مستقبلية.
نصائح علاجية طويلة الأمد لتحسين جودة الحياة
- التغذية السليمة لتفادي الإمساك وسوء التغذية وقد يُستخدم أنبوب تغذية في الحالات المتقدمة.
- تقنيات تواصل بديلة مثل اللوحات أو التطبيقات لتسهيل التعبير.
- متابعة طبية دورية لفحص القلب والعظام والنمو بشكل عام.
- الاستمرار في العلاج الطبيعي والتأهيلي بانتظام حتى مع التقدم البطيء.
- توفير بيئة داعمة مليئة بالتشجيع والحب ومشاركة الطفلة في الأنشطة التفاعلية والاجتماعية.
العيش مع متلازمة ريت
التعايش مع متلازمة ريت يتطلب رعاية يومية منظمة ودعم تعليمي ونفسي مستمر للطفلة والأسرة لضمان أفضل حياة ممكنة، وفيما يلي أهم الجوانب التي تساعد في ذلك كالآتي:
نمط الحياة اليومية وتنظيم الرعاية المنزلية
- وضع جدول يومي ثابت يشمل النوم والطعام والأنشطة البسيطة.
- تقديم المساعدة المستمرة في المهام الأساسية مثل الأكل واللبس.
- متابعة جلسات العلاج الطبيعي والوظيفي والنطقي بشكل منتظم.
- مراقبة الحالة الصحية للطفلة مع الأطباء المختصين.
- تهيئة المنزل لاحتياجات الطفلة مع توفير أدوات آمنة ومريحة.
التحديات التعليمية ودعم التعلم
- إدماج الطفلة في برامج تعليمية خاصة بخطط فردية تناسب قدراتها.
- استخدام وسائل تواصل بديلة مثل الصور أو التطبيقات التعليمية.
- تقديم علاج نطقي لمساعدتها على التعبير والتفاعل.
- دمج الأنشطة الإبداعية مثل الرسم والموسيقى في التعلم.
- توفير معلم مساعد وتعديلات مناسبة داخل الصف المدرسي.
دور الأسرة والدعم النفسي والتواصلي
- خلق جو أسري مليء بالحب والدعم والطمأنينة.
- الاهتمام بالحالة النفسية للأهل والتنفيس عن الضغوط.
- طلب المساعدة عند الحاجة وعدم التردد في أخذ فترات راحة.
- التواصل الدائم مع الفريق الطبي والتربوي لتحديث خطة الرعاية.
الاستفادة من مجموعات الدعم والمصادر الموثوقة للحصول على معلومات وتجارب مفيدة.
الأسئلة الشائعة
ما هو الفرق بين متلازمة ريت والتوحد؟
متلازمة ريت والتوحد يتشابهان في بعض الأعراض مثل ضعف التواصل والسلوكيات المتكررة لكن متلازمة ريت سببها طفرة جينية محددة وتبدأ بعد فترة نمو طبيعي، بينما التوحد يظهر في وقت مبكر ومتفاوت في شدته، كما أن ريت تصيب الفتيات غالبًا وتسبب تدهورًا تدريجيًا في المهارات.
كيف أعرف أن طفلي مصاب بمتلازمة؟
قد تلاحظين على طفلك فقدان مهارات مكتسبة مثل الكلام أو استخدام اليدين بعد سن ستة أشهر مع ظهور حركات يد متكررة وتراجع في التواصل أو المشي بالإضافة إلى بطء في نمو الرأس، إذا لاحظت هذه العلامات ينصح بمراجعة طبيب مختص لإجراء الفحوصات اللازمة.
هل متلازمة ريت متنحية أم سائدة؟
متلازمة ريت ناتجة عن طفرة في جين MECP2 على الكروموسوم X، وتعتبر من الأمراض الوراثية السائدة المرتبطة بالكروموسوم X، لكنها غالبًا لا تورث مباشرة من الأبوين بل تحدث بشكل عشوائي أثناء تكون الجنين، ولهذا تظهر عادة لدى الإناث وتكون نادرة جدًا عند الذكور.
هل يمكن الشفاء من متلازمة ريت؟
لا يمكن الشفاء من متلازمة ريت حاليًا لأنها ناتجة عن خلل جيني، لكن العلاجات المتوفرة تساعد في تخفيف الأعراض وتحسين الحياة من خلال العلاج الطبيعي والنفسي والنطقي، كما أن الأبحاث مستمرة في مجالات العلاج الجيني والأدوية الجديدة وقد تحمل الأمل في المستقبل.
متلازمة ريت حالة معقدة تحتاج إلى فهم عميق ورعاية مستمرة ورغم عدم وجود علاج نهائي إلا أن التشخيص المبكر والعلاج المتكامل يساعدان في تحسين حياة الطفلة، ودعم الأسرة يمنحها القوة لمواجهة التحديات اليومية، ويبقى الأمل موجودًا مع التقدم المستمر في الأبحاث الطبية ومع العمل الجاد لأطباء مركز الرفاه التابع لمستشفى الموسى الصحية الذين يبذلون قصارى جهدهم لتخفيف تلك الحالة لكافة المرضى.
المصادر
Rett Syndrome – ninds
Rett Syndrome – clevelandclinic
مهتم بصحتك؟
تابع أحدث المقالات، هذه مقالة طبية ولا تغنيك عن استشارة الطبيب، يمكنك الحجز مع افضل الاطباء في المملكة.
احجز موعد قد يعجبك
أيضا
أيضا
كن على اطلاع بأخر الاخبار لدينا
