اعراض متلازمة داون تختلف حدة علامات متلازمة داون من مريض إلى آخر لكنها بشكل عام تترواح ما بين الخفيفة والمتوسطة، ويتميز الأطفال الذين يعانون منها بملامح واحدة في الشكل، تابع معنا هذا المقال لمعرفة كيفية تشخيص متلازمة داون في مستشفى الموسى التخصصي وطرق تأهيل أطفال داون.
متلازمة داون
هو مرض وراثي يتميز مرضاه بمجموعة من الصفات الجسدية والتنموية المميزة، نتيجة وجود خلل في عدد الكروموسوم الطبيعي 46، فيكون مريض متلازمة داون لديه 47 كروموسوم، هذا الكروموسوم الزائد يوثر على نمو الدماغ مؤديا لظهور الأعراض.
والجدير بالذكر أن حتى الآن لم يكتشف الأطباء السبب المحدد لحصول تلك التغيرات في الكروموسومات، لكن يوجد عدة عوامل يمكن أن ترفع من خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون، من بين هذه العوامل:
- عمر الأم والأب، مع تقدم عمر الأم والأب يزداد خطر الإصابة بمتلازمة داون.
- حمل أحد الوالدين لانتقال الكروموسوم.
- وجود طفل سابق مصاب بمتلازمة داون.
ما هي أخطر أنواع متلازمة داون؟ دليل مبسط وموثوق
ما هى اعراض متلازمة داون
على الرغم من اختلاف حدة اعراض متلازمة داون من شخص لآخر، ولكن بشكل عام يؤدي المرض إلى مجموعة من سمات جسدية وعقلية مميزة، وتشمل على الآتي:
- السمات الجسدية، كملامح الوجه المميزة من عيون مائلة للأعلى، وأنف مسطح، وأذنان صغيرتان، وبقع بيضاء صغيرة على قزحية العين، وجلد زائد في مؤخرة العنق.
- ضعف العضلات، فيؤدي لارتخاء المفاصل وتأخر النمو الحركي.
- قصر القامة، مع أيدي وأقدام صغيرة ورقبة قصيرة.
- المعاناة من بعض المشاكل الصحية، كالعيوب الخلقية في القلب، أو مشاكل الجهاز الهضمي، أو مشاكل الغدة الدرقية، أو مشاكل في السمع والبصر، أو مشاكل الجهاز المناعي.
- تأخر التطور المعرفي والسلوكي فقد يتأخرون في الكلام وتطوير مهارات اللغة.
- المعاناة من صعوبات في التعلم.
- المعاناة في مشاكل سلوكية كنقص الانتباه أو فرط الحركة.
كيفية تشخيص متلازمة داون
يتم تشخيص متلازمة داون والكشف عنها في مستشفى الموسى التخصصي أثناء الحمل أو بعد الولادة، من خلال الفحوصات الآتية:
التشخيص أثناء الحمل
- اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية، في نهاية الثلث الأول من الحمل، حيث يتم قياس سماكة مؤخرة عنق الجنين، وفي حالة كانت نتائج الاختبارات تشير إلى خطر يوصي الطبيب بإجراء الاختبارات التشخيصية التالية.
- فحص زلال الجنين أي فحص البروتين الجنيني، وهو فحص دم للأم يجري في الثلث الثاني من الحمل، حيث يتم قياس بعض المركّبات في دم الأم يمكن من خلالها تقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون أو الكشف عن مشاكل أخرى لدى الجنين.
- بزل السلي، يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين لتحليل الكروموسومات، عادة يتم إجراؤه في الأسبوعين 15 و20 من الحمل.
- أخذ عينة الزغابات المشيمية، لتحليل الكروموسومات، عادة يتم إجراؤها بين الأسبوعين 10 و13 من الحمل.
- تحليل الحمض النووي للجنين الحر، وهو اختبار دم بسيط للأم، حيث يتم تحليل الحمض النووي الذي يدور في دم الأم للجنين وهو اختبار دقبق جدا في كشف متلازمة داون.
بينما تشتمل إجراءات التشخيص لمتلازمة داون بعد الولادة في مستشفى الموسى التخصصي، على الآتي:
- الفحص البدني للطفل، حيث يمكن للأطباء التعرف على الخصائص الجسدية العديدة والمميزة لمتلازمة داون عند الولادة.
- تحليل الكروموسومات، يأخذ الطبيب عينة من دم الطفل لتحليل الكروموسومات وتأكيد التشخيص.
يمكنك حجز استشارتك الآن في مركز رفاه بمستشفي الموسى التخصصي.
كيفية تأهيل أطفال متلازمة داون
تهدف عملية تأهيل أطفال متلازمة داون في مستشفى الموسى التخصصي إلى مساعدة الأطفال على تحقيق أقصى استفادة من إمكانياتهم وتنمية مهاراتهم في مختلف جوانب الحياة.
وبما أن كل طفل مصاب بمتلازمة داون فريد من نوعه، فيتم مراعاة أن يكون تصميم التأهيل مناسب مع تلبية احتياجات الطفل الفردية، وتشمل أهم جوانب التأهيل، على مايلي:
- التدخل المبكر، منذ الولادة حيث تكون دماغ الطفل أكثر مرونة وقابلية للتطور، ويهدف إلى تحسين المهارات اللغوية، والحركية، والاجتماعية، والمعرفية ويشمل التدخل المبكر العلاج الطبيعي، وعلاج النطق، والعلاج الوظيفي، والتدخلات السلوكية والتعليمية.
- الفحوصات الطبية المنتظمة، حيث يجب أن يخضع الأطفال المصابون بمتلازمة داون لفحوصات طبية منتظمة للكشف عن أي مشاكل صحية وعلاجها.
- العلاج الطبيعي، يتم التركيز على تحسين قوة العضلات، والتوازن، والتناسق الحركي للطفل، فيساعد الأطفال على اكتساب المهارات الحركية الأساسية كالجلوس، والزحف، والمشي.
- علاج النطق، يهدف علاج النطق إلى تحسين مهارات النطق والتواصل واللغة، حيث يشمل على تمارين لتحسين قوة عضلات الفم، وتعلم الكلمات والجمل، وتطوير مهارات المحادثة.
- العلاج الوظيفي، يهدف إلى مساعدة الأطفال على اكتساب الاستقلالية والاعتماد على الذ، حيث أنه يركز على تطوير المهارات الحياتية اليومية، مثل اللبس والأكل والنظافة الشخصية.
- التدخلات السلوكية والتعليمية، تهدف إلى تحسين السلوك، والتركيز، والانتباه، والمهارات الاجتماعية للطفل، حيث يشمل التدريب على المهارات الاجتماعية، وتعديل السلوك، وتوفير بيئة تعليمية داعمة.
- التعليم الخاص، حيث يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون أن يتلقوا تعليم خاص يتناسب مع احتياجاتهم الفردية، حيث يتم التركيز على تطوير المهارات الأكاديمية والاجتماعية والحياتية.
- الدعم الأسري، حيث أن للأسرة دور حيوي في تأهيل أطفال متلازمة داون، لذلك يجب أن تتلقى الأسرة الدعم والتوجيه اللازم للتعامل مع التحديات التي تواجهها.
- الدعم النفسي والاجتماعي، ويشمل ذلك الأطفال المصابين وعائلاتهم ايضا، من حيث تقديم المشورة والإرشاد وتوفير مجموعات الدعم وتعزيز الثقة بالنفس.
الأسئلة الشائعة حول اعراض متلازمة داون
ما هي علامات متلازمة داون الخفيفة؟
تشير متلازمة داون الخفيفة إلى متلازمة داون الفسيفسائية، حيث يحتوي بعض خلايا الجسم على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على العدد الطبيعي من الكروموسومات، ولذلك تكون الأعراض أقل وضوح وأقل حدة من انواع متلازمة داون الكاملة الآخرى، وتظهر العلامات التي تشير إلى متلازمة داون الخفيفة على الآتي:
- ملامح وجهية أقل وضوح، فتكون العيون المائلة للأعلى أقل وضوح، والأنف المسطح أقل بروز، والأذنان أصغر من المعتاد قليلا.
- الإعاقة الذهنية خفيفة والتأخر الطفيف في النمو، حيث يكون تأخر الطفل طفيف في الوصول إلى المراحل التنموية كالجلوس والمشي والتحدث.
- ضعف العضلات الخفيف، فيكون لدى الطفل بعض الارتخاء في المفاصل، ولكنه أقل وضوح من متلازمة داون الكاملة.
- مشاكل صحية أقل حدة، قد يكون الطفل أكثر عرضة للإصابة ببعض المشاكل الصحية مثل عيوب القلب أو مشاكل الغدة الدرقية، ولكنها تكون أقل حدة وأسهل في العلاج.
هل يمكن أن يكون طفل داون طبيعي؟
قد تكون إجابة هذا السؤال صادمة لأباء الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، حيث أن لا يمكن أن يكون طفل متلازمة داون طبيعي بالمعنى التقليدي.
لأن متلازمة داون هي حالة وراثية نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يعني أن كل خلية في جسم الطفل تحتوي على 47 كروموسومًا بدلاً من 46.
ولكن، من المهم فهم ما يعنيه مصطلح طبيعي، فلدى الأطفال المصابون بمتلازمة داون اختلافات في النمو والتطور مقارنة بالأطفال غير المصابين. هذه الاختلافات هي ببساطة جزء من الاختلافات البشرية.
والأطفال المصابون بمتلازمة داون لديهم مجموعة واسعة من القدرات والإمكانات، التي يمكن مع الدعم المناسب والتأهيل والتدخل المبكر تحقيق العديد من الإنجازات في حياتهم، وأن يعيشوا حياة سعيدة ومرضية، وأن يندمجوا في المجتمع بشكل كامل.
متى يكتشف الطبيب متلازمة داون؟
يستطيع الأطباء اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل أو بعد الولادة، من خلال الفحوصات الفحصية مثل فحوصات الدم والموجات فوق الصوتية اثناء الحمل، والفحوصات التشخيصية كأخذ عينات الزغابات المشيمية وبزل السلى وتحليل الحمض النووي للجنين الحر.
بينما تشمل فحوصات بعد الولادة على الفحص البدني، وتحليل الكروموسومات، وقد ذكرنا جميع طرق التشخيص بالتفصيل بالأعلى.
هل حمض الفوليك يحمي من متلازمة داون؟
لم تثبت أي دراسات حتى الآن أن حمض الفوليك يمكن أن يقي من متلازمة داون على نحو مباشر، ولكن تشير بعض الأبحاث أن تناول حمض الفوليك قبل الحمل يقلل من احتمال حدوث التشوهات الخلقية.
كما أن حمض الفوليك مهم جدا للنساء الحوامل أو اللاتي يخططن للحمل، فهو له دور في نمو الجنين الصحي والوقاية من عيوب الأنبوب العصبي، وهي تشوهات خلقية خطيرة في الدماغ والحبل الشوكي، مثل السنسنة المشقوقة.
ولذلك ينصح الأطباء بتناول حمض الفوليك قبل الحمل بثلاثة أشهر على الأقل، والاستمرار في تناوله خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل
في الختام، في بعض الحالات قد يصعب تشخيص علامات واعراض متلازمة داون الخفيفة، حيث أن قد لا تظهر جميع الأعراض على الطفل أو قد تكون خفيفة جدا، ويتطلب الأمر إلى الخبرة والمهارة من الطبيب إلى جانب الوسائل الحديثة للتشخيص وهذا ما يتوافر في مستشفى الموسى التخصصي مركز الأطفال عيادة أطفال متلازمة داون
فإذا كنت تشك في أن طفلك قد يكون مصابًا بمتلازمة داون الخفيفة، فمن المهم استشارة طبيب متخصص في علم الوراثة ،ويمكنك التواصل معنا على أرقامنا المدونة على الموقع للمزيد من التفاصيل والحجز والاستفسار.
مراجع طبية
What is Down syndrome – medlineplus
Down Syndrome – cdc
مهتم بصحتك؟
تابع أحدث المقالات، هذه مقالة طبية ولا تغنيك عن استشارة الطبيب، يمكنك الحجز مع افضل الاطباء في المملكة.
احجز موعد قد يعجبك
أيضا
أيضا
كن على اطلاع بأخر الاخبار لدينا
