متلازمة تريتشر كولينز من المشاكل الوراثية النادرة التي قد يتعرض لها بعض الأشخاص، حيث أن هذه المتلازمة تؤثر على شكل الوجه وتتسبب في تشوه بعض الأجزاء من الوجه بجانب تأثيرها على بعض الوظائف الحيوية في الجسم، داخل مستشفى الموسى الصحية يتم علاج هذه المتلازمة بناءًا على عدة برامج متتابعة مع التعرف على تفاصيل أكثر حول هذه المتلازمة والأعراض التي تدل عليها وأسبابها وطرق العلاج المتبعة.
ما هي متلازمة تريتشر كولينز
متلازمة تريتشر كولينز هي حالة وراثية جينية نادرة تؤثر على نمو شكل الوجه منذ الصغر وتؤثر على شكل الفكين وعظام الوجه والجفون والأذن، وتؤثر على المضغ والابتلاع والتنفس والسمع والكلام.
هذه المتلازمة نادرة الحدوث فهي تصيب طفل واحد من بين 50 ألف طفل حول العالم، يكون شكل عظام خد الطفل صغير جدا أو مختفي تماما وشكل الأذن يكون غير طبيعي وقد تكون غير موجودة، تختلف شدة الإصابة بهذه المتلازمة من طفل إلى آخر.
تعد متلازمة تريتشر كولينز من المشاكل الغير قابلة للشفاء والتعافي منها بشكل نهائي ولكن يمكن التحكم في بعض الأعراض المرتبطة بها مثل تركيب أجهزة سمعية أو علاج النطق وغيرها من طرق علاج الأعراض.
Read also: جراحة تجميل الوجه I أفضل حل لاستعادة جمالك
أسباب متلازمة تريتشر كولينز
تحدث متلازمة تريتشر كولينز بشكل أساسي بسبب مشاكل وراثية وحدوث طفرة في جين معين تؤثر على شكل الوجه وتكوين عظام الطفل من قبل الولادة، هذا الخلل يكون في جين واحد من بين الجينات التي تتحكم في نمو عظام الوجه، وقد يكون السبب وراء حدوث هذا الخلل غير معروف وتنتقل هذه المشكلة من الآباء والأمهات بنسبة 40% أما 60% الباقية فإنها لا تكون بسبب الآباء والأمهات.
تحدث هذه المشكلة بسبب وجود مشكلة في جين TCOF1.تم تعيين TCOF1 لرابطات كروموسوم 5q31.3-33.3، تؤثر هذه الجينات على الحركة النووية وتؤثر على شكل الوجه، وعلى الرغم من أن السبب الرئيسي قد يكون لعوامل جينية ووراثية ولكن قد يصاب بها بعض الأشخاص بدون وجود سبب وراثي سابق.
ما هي أعراض متلازمة تريتشر كولينز
أعراض الإصابة بهذه المتلازمة قد تكون خفيفة إلى متوسطة على حسب شدة المرض وتتمثل هذه أبرز أعراض متلازمة تريتشر كولينز في الآتي:
- الفك العلوي يكون صغير جدا.
- الفك السفلي ومنطقة الذقن تكون صغيرة في الحجم جدا.
- العيون تكون مائلة إلى الاتجاه السفلي.
- عظام الوجنتين تكون صغيرة للغاية.
- يظهر شق في الجفون السفلية.
- يصاب الطفل بضعف في السمع ناتج عن مشاكل في قناة الأذن أو العظام الموجودة في الأذن.
- ظهور شق في الجفون السفلية.
- قد يعاني الشخص من فقدان السمع بالكامل بسبب الضعف في نقل الصوت عن طريق العظام الدقيقة في الأذن الوسطى.
- الحنك يكون مشقوق.
- مجرى الهواء يكون صغير جدا بسبب المشاكل في الجهاز التنفسي.
- ينمو الجلد أمام الأذن.
- عدد الأسنان يكون أقل من المعتاد، الأسنان تكون ملتوية ولونها غير طبيعي.
- الأذن تكون مستديرة أو صغيرة أو مشوهة أو تكون مختفية، هذا الشكل للأذن يؤثر على السمع ويؤثر على تكوين الأذن الداخلية.
- أيضا تؤدي إلى حدوث مشاكل في العين ويكون شكل الجفن السفلي متدلي وزوايا الجفون تكون سفلية وتضيق القناة الدمعية وقد تتسبب هذه المشكلة في فقدان الرؤية وقد تؤدي إلى الحول.
- شكل الجمجمة يكون مختلف والرأس تكون قصيرة وهناك مسافة ضيقة بين الصدغين والحنك المشقوق.
- مستوى الذكاء لدى المصابين بهذه المتلازمة يكون منخفض بنسبة 95% وقد يتسبب ذلك في حدوث بعض المشاكل الاجتماعية والنفسية.
Book your consultation now at مركز الجلدية والتجميل At Al Mousa Specialist Hospital.
طرق علاج متلازمة تريتشر كولينز
تختلف طرق علاج متلازمة تريتشر كولينز وفق الطريقة التي يراها الطبيب المتخصص والتي تختلف من طفل إلى آخر ومن بين طرق العلاج المتبعة ما يلي:
- إجراء جراحة لمنطقة الأنف لفتح مجرى التنفس المغلق وتسهيل عملية التنفس.
- إصلاح في جدار العين أو الجفون.
- إصلاح شكل الوجنتين.
- إجراء جراحة لإعادة بناء شكل الأذنين.
- إجراء الجراحة في منطقة الحنك المشقوق.
- يجرى عملية الحنك المشقوق من عمر 9 إلى 12 شهر للطفل.
- يتم علاج فقدان السمع عن طريق تضخيم توصيل العظام الموجودة في منطقة الأذن.
- عملية بناء الوجنتين وفي الغالب تكون في عمر ما بين 5 إلى 7 سنوات ويتم الاعتماد على المواد المائلة الشحمية في العضلات المحيطة بحيث يتم إصلاح شكل الوجنتين بها.
- يعاد بناء الأذن الخارجية في حالة ما إذا كان عمر الطفل 8 سنوات وكذلك يتم علاج المشاكل السمعية.
- علاج شكل الأسنان يكون من خلال تركيب تقويم الأسنان الذي يحافظ على شكل الأسنان والفك.
Learn about: تشوهات الأنف الأسباب الأنواع وخيارات العلاج الجراحي والتجميلي
تشخيص متلازمة تريتشر كولينز
يستطيع الأطباء تشخيص الإصابة بهذه المتلازمة عن طريق أخذ التاريخ الطبي والمرضي للشخص، بجانب إجراء الفحص البدني الدقيق الذي يكشف عن وجود المشكلة من خلال شكل الوجه وتقيم شكل الرأس وشكل الهيكل الشفوي.
التشاور الوراثي وذلك في حالة وجود أحد أفراد العائلة الذي يعاني من هذه المشكلة، في هذه الحالة يتم إجراء اختبارات جينية قبل الحمل، أيضا يقوم الطبيب بإجراء تصوير مقطعي عن طريق الأشعة السينية والتي تجعل الصورة أكثر دقة أو عن طريق إجراء الاختبارات الجينية عن طريق أخذ خزعة من الزغابات المشيمية أو فحص السائل الأمينوسي للأم.
Frequently asked questions
هل متلازمة تريتشر كولينز وراثي؟
نعم السبب الأساسي للإصابة بمتلازمة تريتشر كولينز هي وجود خلل في العوامل الوراثية ويمكن اكتشاف هذه المشكلة عن طريق إجراء الأشعة السينية في مرحلة الحمل أو بعد الولادة وإجراء كشوفات على الطفل.
ما هي المتلازمة القحفية الوجهية؟
التشوه القحفي هو تشوه خلقي يحدث في بنية الوجه والجمجمة ويؤثر على الشكل بشكل كبير في شكل العين والأنف والفك والوجنين وتؤثر على المظهر الجسدي ووظائف الأنف والسمع وتعيق التنفس والأكل بطريقة طبيعية.
كيف أعرف أني أعاني من متلازمة جوكسا؟
متلازمة جوسكا هي نوع من الاضطرابات النفسية التي تجعل الشخص يفكر بشكل مفرط ويعيش في سيناريو غير واقعي ويعيش في مخاوف غير مبررة ويعاني أصحاب هذه المتلازمة بالخوف والقلق المستمر والتفكير الزائد.
بعد التعرف على كافة معلومات متلازمة تريتشر كولينز مثل الأسباب والأعراض، فهي تعد من المشاكل الجينية التي يصعب التعافي منها بشكل نهائي، ولكن العلاج داخل مستشفى الموسى الصحية قد يستهدف علاج الأعراض والمشاكل في السمع أو المضغ أو الرؤية التي قد تكون هذه المتلازمة سبب فيها.
Sources
Treacher Collins Syndrome – clevelandclinic
Treacher Collins syndrome – medlineplus
